08/04/2009

X-fragile et autisme

Le syndrome du X Fragile est une maladie héréditaire . Un lien avec l’autisme a été établi (6 à 8 % des personnes autistes sont porteuses d’un X fragile)

L'X fragile est encore une maladie peu connue en France et en Suisse notamment. Par contre, la Belgique et la Hollande prennent en charge des sujets atteints depuis déjà plusieurs années (pour ce qui est de l’Europe car le Canada, les Etats-Unis, l’Australie y travaillent également).

C’est en 1969, que pour la 1ère fois un généticien a remarqué une cassure au niveau du bras long du chromosome sexuel X.

Il aura fallu attendre 1975 et les travaux de divers laboratoires internationaux pour que le lien entre X Fragile et retard mental soit établi. Mais bien des interrogations étaient encore en suspens.

En 1983, l’équipe de J.L- MANDEL de Strasbourg entreprend des recherches en biologie moléculaire (étude de l’A.D.N.).

En 1991, les travaux sont parvenus à une explication des possibilités de mécanismes de transmission de la maladie. Ces travaux ont surtout abouti à la mise au point d’un diagnostic fiable de la maladie aussi bien en post natal qu’en prénatal grâce à une sonde moléculaire.

Nous savons, aujourd’hui que le syndrome X Fragile peut concerner :

Des garçons exprimant la maladie - (mutation complète- la personne porteuse d’un X Fragile malade)
Des hommes transmetteurs sains – (pré-mutation)
Des filles exprimant la maladie – (mutation ou mosaïque)
Des femmes vectrices saines – (pré-mutation- la personne porteuse d’un X Fragile sans être malade)
Comment se passe la transmission ?
L’homme pré-muté transmet la pré-mutation à toutes ses filles exclusivement (puisqu’il passe son X à ses filles et son Y à ses garçons).

On constate, en effet, qu’il ne transmet jamais la mutation complète.

La femme pré-mutée, elle, transmet à ses filles ou ses garçons la pré-mutation, la mutation complète ou ni l’une ni l’autre si elle donne son X sain.

Qui et combien sont touchés ?
L’ensemble des travaux internationaux montre que :
1 garçon sur 4000 exprime la maladie
1 fille sur 7000 exprime la maladie
Le nombre de personnes touchées est estimé à 12'000 en France.
Une femme sur 700 est vectrice saine
Un homme sur 500 serait vecteur sain (1 risque sur 2 d’avoir des petits enfants avec retard mental)
Ainsi, le syndrome X Fragile est la
1ère cause de retard mental héréditaire
2ème cause de retard mental après la trisomie 21.
Comment s'exprime la maladie ?
Retard mental de léger à sévère
Troubles du langage (retard acquisition de la parole, troubles de l’articulation….)
Troubles du développement : hyperactivité, impulsivité, stéréotypies. Ce sont des êtres angoissés craignant le changement des habitudes
Troubles sensori-moteurs
Otites sérieuses fréquentes.

 

Association à Genève qui s'occupe spécifiquement de l'X-fragile: http://www.lecristal-ch.net/association.htm

 

13:22 Publié dans Autisme | Lien permanent | Commentaires (7) | |  Facebook | | | Pin it! |

Commentaires

Je suis porteuse ...Prémutation X fragile...J'ai 42 ans je n'aurais pas d'enfant.
Mais j'ai aussi des troubles du comportement alimentaire, absence de règles...
Tout cela est-il lié ?

Écrit par : LAURENT | 25/05/2009

Bonjour, Puis-je vous conseiller de prendre contact avec l'association Cristal qui s'occupe spécifiquement de la problématique de l'Xfragile qui plus que moi pourra répondre à votre question. Voici leur adresse: http://www.lecristal-ch.net/association.htm

E-mail: rrudaz@bluewin.ch

Bien à vous, MJ

Écrit par : Marie-Jeanne | 25/05/2009

bonjour mon copain a le x fragile tres leger et moi je ne suis pas porteuse de aucune maladie est ce que mon enfant aura cette maladie quand il vas naitre

Écrit par : andrew299 | 14/02/2010

Bonjour, je vous conseille de prendre contact avec l'association Cristal précisément dévolue aux X-fragile.

http://www.lecristal-ch.net/association.htm

Ils vous guideront mieux que moi sur cette question.

Écrit par : Marie-Jeanne | 15/02/2010

Bonjour,
je suis maman d'un fils unique X-fragile avec mutation complète,agé de 8ans et 4 mois, il est dans une école spécialisé mais avec des enfants avec d'autre handicap, je ne connais personne avec ce symptôme. il est indépendant, mais il a des problème de communication, il ne sait pas discuter avec les enfants de son age, il est autoritaire et a l'initiative dans les jeux même s'il ne sait pas le jeux ou la réponse, il vient de commencer à lire et à écrire, mais seulement au moment de travail, il ne généralise pas, il connait les chiffres de 1 à 100 c'est généralisé

Écrit par : nour | 01/03/2011

bjr je suis porteuse du syndrome x fragile et ai eu plusieurs grossesse malheureusement je n'ai pu garder ces grossesse car mon enfant était autiste hors j'ai une fille agée de 23 ans elle est enceinte et savoir si elle n'est pas porteuse elle aussi et n'a rien de tout ça car je m'inquiete.En vous remerciant par avance.

Écrit par : crignon | 02/08/2012

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