04/05/2009

Des études qui orientent vraiment...

Des chercheurs américains ont réalisé trois études qui apportent les preuves les plus solides à ce jour de l'importance du facteur génétique dans l'apparition de l'autisme.

Ils ont mis en lumière l'impact important de petites mutations génétiques dans le développement du syndrome et des troubles du développement qui y sont associés.

Une première étude publiée dans le magazine Nature montre que la correction de certaines mutations génétiques communes chez les personnes autistes permet de baisser le nombre de cas de la maladie de 15 %.

Plusieurs variations génétiques ont été associées à l'autisme à ce jour, mais elles sont toutes assez rares.

Le Dr Raynard Kington, de l'Institut américain de la santé, estime que l'analyse détaillée de ces mutations et une meilleure compréhension de leur action sur le cerveau permettront d'établir un meilleur diagnostic, mais aussi de mieux traiter les enfants atteints.brain2.gif

Dans les deux autres analyses, les scientifiques de l'Université de Pennsylvanie ont scruté le génome humain à la recherche de différences entre les personnes autistes et les autres. La plus importante d'entre elles, réalisée à l'Université de Pennsylvanie, a examiné le génome de 10 000 personnes.

Cet examen a permis d'identifier plusieurs variations génétiques communes à l'autisme. Ces variations se retrouvent toutes sur le chromosome 5, qui contrôle la production d'une protéine responsable de l'adhérence des cellules entre elles et de faire les connections nerveuses.

L'une des variations, liée au gène CDH10, est si commune qu'elle est présente chez environ 65 % des cas d'autisme.

Les généticiens ont également identifié un groupe d'une trentaine de gènes qui produisent des protéines qui jouent un important rôle dans la connexion entre cellules voisines.

19:21 Publié dans Autisme - recherches (médicales) | Lien permanent | Commentaires (0) | |  Facebook | | | Pin it! |

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