29/06/2010

Les gènes impliqués dans l'autisme

 Bruno Giros, directeur de recherche au CNRS, dirige le laboratoire de physiopathologie des maladies du système nerveux central, laboratoire mixte entre le CNRS, l'INSERM et l'UPMC.
Au sein de ce laboratoire, Catalina Betancur, chercheur INSERM, dirige l'équipe Génétique de l'Autisme dont l'objectif est d'identifier des gènes impliqués dans l'autisme et les troubles apparentés.

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27/06/2010

Autisme et autres troubles envahissants du développement : diagnostic et évaluation chez l’adulte

Méthode

Recommandation pour la pratique clinique

Promoteur

Haute Autorité de Santé

Objectifs

Cette note de cadrage présente le projet de recommandations de bonne pratique sur le thème « Autisme et autres troubles envahissants du développement : diagnostic et évaluation chez l'adulte », qui est en cours de réalisation par la HAS

L’objectif de ce travail est l’élaboration de recommandations de bonne pratique dans le but :

  • d'améliorer le repérage et le diagnostic de l'autisme et autres TED chez l'adulte, quelle que soit sa situation, vivant à domicile, accompagné ou non par un service, accueilli ou non dans un établissement médico-social ou sanitaire ;
  • d'améliorer les connaissances sur l'autisme et autres TED des professionnels des établissements et services médico-sociaux et sanitaires pour adultes, et des professionnels de santé qui orientent et/ou diagnostiquent des personnes adultes pouvant avoir un autisme ou autre TED ;
  • d'offrir, sur la base d'un diagnostic fiable, des aides et des services spécifiques à toutes les personnes concernées par l’autisme et autres TED dans des conditions éclairées.

Population concernée :

  • les personnes adultes en établissement médico-sociaux ou établissements psychiatriques ou vivant à domicile n’ayant pas eu un bilan diagnostique par une équipe de spécialistes et qui ne sont pas repérées comme personnes avec autisme ;
  • les personnes adultes avec autisme connu, référées dans des places consacrées dont il faut revisiter le diagnostic pour leur faire bénéficier des connaissances actuelles ;
  • les personnes adultes qui se posent la question, ou pour lesquelles leur famille ou des professionnels posent la question d’un éventuel autisme de haut niveau ou d’un syndrome d’Asperger à leur sujet

Professionnels concernés : ce sont les professionnels qui orientent les enfants au passage à l’âge adulte et ceux qui adressent les adultes pour diagnostic; ceux qui font le diagnostic; et ceux qui accompagnent les personnes.

Demandeur : Plan Autisme 2008-2010

Déroulement du travail :

  • Début de l'étude : janvier 2010
  • Validation par les instances de la HAS : mars 2010
  • Fin prévue : mars-avril 2011
  • Publication prévue : juin 2011

 

DOCUMENT: http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/p...

 

Source: http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_956116/note-de-cad...

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24/06/2010

Autism Speaks à Lausanne aujourd'hui!

autisme suisse romande a le plaisir de vous inviter au colloque « Comment améliorer la vie des personnes atteintes d’autisme ? Un centre innovateur spécifique » qui sera animé par de prestigieux conférenciers suisses et étrangers.

Le colloque aura lieu à l’Ecole hôtelière de Lausanne le jeudi 24 juin à 14h

 

Inquiète face à l'augmentation des cas d'autisme et constatant que l'accompagnement des personnes autistes en Suisse romande peine à s'adapter à une compréhension moderne de l'autisme, autisme suisse romande a décidé d'organiser un colloque animé par des prestigieux suisses et étrangers.

 

Cliquez ici pour le  programme

 

Les autorités cantonales doivent prendre conscience de l'ampleur des mesures à prendre pour améliorer la situation des personnes avec autisme en Romandie. Il s'agit de mettre en place une politique globale, concertée et continue de la petite enfance à l'âge adulte, en coordonnant les services et les prestations dans chaque canton. Sinon les mesures prises ponctuellement et sans vision globale du problème se révèleront chères et à moyen terme peu efficaces.

L'autisme est un défi pour tout le monde, y compris pour les autorités: il s'agit d'être capable de comprendre que sans cohérence, sans vision de l'ensemble, sans coordination, sans mise en perspective -  éléments propres à la mission des élus- il sera très difficile de mener une politique cohérente et efficace.

Et nous nous devons, en matière de handicap, où les  mesures qui seront prises  pourront changer la qualité de vie des personnes fragilisées qui, elles, dépendent entièrement des décisions  politiques adoptées, d'être plus qu'efficients.

C'est le sens du combat de tous les parents que je connais, un combat que nous mènerons sans nous essouffler, parce que derrière ce dernier il y a des connaissances et surtout NOS enfants.

 

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18/06/2010

Zurich: les informaticiens autistes font des miracles

Puisqu'on vous dit que c'est possible.... si tout le monde s'y met....
Depuis deux ans, l’entreprise zurichoise Asperger Informatik emploie avec succès des informaticiens autistes. Des travailleurs précis, francs et loyaux, qui arrivent de mieux en mieux à s’intégrer dans notre monde digital.
Par Daniel Saraga

«Si vous demandez à l’un de mes employés “Pouvez-vous fermer la porte?”, il vous répondra sûrement “Oui”. Mais il ne se lèvera peut-être pas pour la fermer…» A 37 ans, Susan Conza dirige une entreprise hors du commun: une société d’informatique qui emploie des informaticiens atteints du syndrome d’Asperger, une forme légère d’autisme. Plus surprenant, elle est elle-même une «Aspie», ce qui ne se laisse aucunement deviner dans la discussion. «Mes symptômes ont diminué. J’ai appris petit à petit à me comporter avec des personnes normales: quand dire bonjour, regarder les gens dans les yeux. Mais dans le cœur, je reste une Aspie.»

Fait remarquable, Susan Conza est mariée et mère d’un garçon de 17 ans. La grande majorité des Aspergers apprécient cependant la solitude et n’ont pas d’amis.

Fondée il y a deux ans par Susan Conza, Asperger Informatik compte désormais six employés et s’avère profitable. «Nous ne sommes pas une institution sociale, insiste la directrice, mais une société anonyme rentable. Actuellement, notre plus grand projet est la réalisation d’un portail pour Invest Suisse, un broker d’assurances. Nous attendons aussi la signature d’un contrat avec le service informatique de la ville de Zurich.» Elle a directement écrit aux CEO de Swisscom, Sunrise, Swiss Life et Credit Suisse pour proposer ses services. Tous ont répondu.

Avant de s’attaquer au webdesign, l’entreprise s’est d’abord spécialisée dans le test de programmes informatiques, une tâche méticuleuse et répétitive qui convient très bien aux Aspergers. Une entreprise danoise similaire, Specialisterne, avait d’ailleurs testé en 2005 le Media Center de Windows XP. «Le plus important pour nos employés est d’avoir un environnement très stable et des tâches bien déterminées. Ils travailleront ensuite avec assiduité, patience et grande exactitude. Et surtout, avec une totale franchise. Nous sommes incapables de mentir!» Et la cheffe d’entreprise d’ajouter: «J’ai un cerveau d’adulte, mais émotionnellement, je suis comme un enfant de 5 ans.»

Souvent intelligents, les Aspergers se révèlent compétents dans des domaines techniques comme la mécanique et l’informatique, dans les arts ainsi que dans les langues. Certains travaillent par exemple pour des journaux comme correcteurs, mais le plus souvent les difficultés liées au stress font échouer études et carrières. L’imprévu stresse très vite un Aspie et peut complètement le paralyser.

A Zurich, l’organisation du travail est très précise. Chaque employé sait ce qu’il devra faire pendant la journée, chaque armoire est clairement étiquetée et les bureaux n’ont pas de téléphone. Sur la porte, un signe: «Prière de ne pas déranger! Utiliser l’e-mail SVP.» C’est le prix à payer pour travailler avec des personnes méticuleuses, mais souvent fragiles.

L’entreprise zurichoise compte deux «neurotypiques» — le surnom que les Aspies donnent aux gens normaux: le beau-père de la directrice et une personne responsable des ressources humaines et du management de projets. Elle accompagne aussi les employés lorsqu’ils se rendent chez des clients pour éviter les problèmes qui rendraient impossible leur travail, comme par exemple des grands bureaux où passent trop de monde.

«Nous comprenons mal le langage corporel, les sous-entendus et les métaphores. L’ambiguïté nous déstabilise: tout doit être clair, vrai ou faux. L’émergence d’internet nous aide beaucoup: nous sommes bien plus à l’aise pour communiquer par e-mail que par téléphone.» Les Aspies utilisent les forums en ligne et le web pour étancher leur soif de connaissance, souvent compulsive. «Nous sommes très bien adaptés au monde digital et je me suis déjà demandé si nous ne représentions pas une nouvelle étape dans l’évolution de l’espèce humaine…», sourit Susan Conza qui ne manque pas d’humour ni de charme. Cette perception du monde très binaire et objective rappelle d’ailleurs fortement les ordinateurs qui ne travaillent qu’avec des zéros et des uns, et jamais avec des chiffres entre deux.

«Notre complète franchise peut brusquer — si un Aspie pense qu’un chef a tort, il le lui dira. Sans arrogance, mais sans prendre de gants… Je suis convaincue que cette sincérité et notre créativité pourraient apporter un plus à la politique et aux entreprises.» On se surprend à rêver: un monde où les calculs des politiciens et les amitiés d’affaires laisseraient la place à des échanges directs, francs et univoques… Mais quelle entreprise est vraiment prête à regarder la vérité en face? Peur de la solitude, propension au mensonge, hypersensibilité aux émotions et déni de la réalité: les neurotypiques présentent aussi leurs petits défauts. Mais contrairement aux Aspies, jamais ils ne les admettront.

 

Source: http://www.largeur.com/?p=3171

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14/06/2010

Les repères visuels favorisent le lien social. Un exemple.

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12/06/2010

C'est là son moindre défaut, ne vous en déplaise...

Le mensonge offusque, la vérité, elle, dérange. Quel que soit le domaine.

 

Ce que j’aime dans la vérité, et je l’ai appris grâce à mon fils, c’est qu’elle n’a pas plusieurs facettes. La vérité est ou n’est pas.  Un peu comme la vie. Et un peu comme la vie on a plusieurs manières de la conter, mais même en la contant de différentes manières la substance ne change pas pour autant. C’est ce qui est plaisant.

 

Mon expérience de maman d’un enfant différent et du parcours qu’elle a supposé jusqu’à ce jour est inscrit dans le marbre. Personne n’en peut modifier la teneur. Et en la contant, en suivant ma manière à moi, je n’ai ni l’intention de mettre des bémols, ni des hyperboles. Je la conte comme je l’ai vécue en relatant des faits : il est vrai que j’ai arrêté de travailler parce qu’il n’y avait pas d’écoles spécialisées en autisme (on s’entend maintenant sur ces mots, j’espère) à Genève, il est vrai que j’ai scolarisé mon enfant à la maison, il est vrai que j’ai payé et que je paye encore à ce jour une enseignante pour assurer un programme scolaire qui n’est pas encore disponible dans les institutions, il est vrai qu’il n’y a pas d’intégration possible à Genève sinon en quémandant un droit, il est vrai que j’ai peur pour l’avenir de mon enfant pour lequel adolescent il n’y a encore à ce jour aucune solution…

 

La vérité dérange, mais croyez-moi c’est là son moindre défaut, avant tout elle fait mal et détrompez-vous non pas à ceux qui en sont les détracteurs, mais à ceux qui la vivent. Qui voudrait vivre cette vérité-là ?

 

Alors je conseille à ces messieurs détracteurs, à défaut d’être sensibles,  soit d’ignorer ma vérité, soit de casser le marbre sur lequel elle est gravée : cassez, cassez, on a l’habitude, de toute façon il en restera toujours quelque chose…n’en vous déplaise, je préfère ramasser à terre un bout de vérité plutôt que de m’offusquer.

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11/06/2010

L’intégration est-elle réservée aux personnes mentalement handicapée ?

La réponse est évidente : non ! Il faut penser intégration pour toutes les personnes porteuses d’un handicap… avec des mesures, des aménagements et la mise en place d’un soutien, si les aménagements ne suffisent pas, qui leur permettront de poursuivre leur scolarité.

 

Dans la majeure partie des cas, cette dernière est possible contrairement aux a priori d’un grand nombre de personnes, y compris dans le milieu éducatif.

 

En ce qui concerne les personnes avec autisme qui, à tort,  ont mauvaise presse auprès des milieux scolaires, à cause de leurs troubles du comportement, troubles qui disparaissent si l’on met en place les justes moyens pédagogiques, l’intégration est non seulement bénéfique, mais indispensable au développement de leurs compétences cognitives et sociales. Je ne parle pas ici de toutes les personnes du spectre autistique : ce trouble recoupant des réalités très diversifiées, la décision de l’intégration dépendra avant tout des évaluations que cet enfant devra suivre et des recommandations qui y seront formulées. Encore faut-il être formé pour faire passer ces évaluations. Mais ça c’est un autre problème.

 

autisme6.jpgOn peut d’ores et déjà dire que plus du 50% des enfants avec autisme n’ont pas de retard mental associé, ce qui fait que leur capacité d’apprentissage est la même que des enfants dits ordinaires, par contre la manière d’apprendre est différente. Il faut pouvoir prévoir des aménagements spécifiques. Mais ils ne suffiront pas dans un grand nombre de cas : il faut aussi prévoir un accompagnement.

 

Nous sommes ici face à un choix, et j’ai la naïveté de croire, que tout le monde fera un choix moral: pour un enfant avec autisme, l’intégration n’est pas juste un moyen d’être en contact avec autrui, elle est L’UNIQUE MOYEN de développer des compétences, entendez que si cet enfant ne fait pas d’intégration, vous le condamnez A NE PAS développer ses compétences cognitives et sociales ! Il faut juste en être conscient.

 

Alors certes, pour intégrer nos enfants, il faut transférer (d’ailleurs à GE on peut parler de créer) des compétences du spécialisé-autisme en milieu ordinaire. La formule de la classe intégrée (qui existe à GE mais qui aujourd’hui est réservée prioritairement aux enfants qui ont un handicap mental…allez savoir pourquoi !!!!) est LA solution la plus juste pour nos enfants. Ces derniers pourraient ainsi bénéficier de l’apport des outils très spécifiques dont ils ont besoin et les mettre en pratique ensuite en milieu ordinaire en fréquentant non pas une, mais plusieurs matinées d’intégration, avec un accompagnement averti.école.jpg

 

 

Faîtes-le et vous verrez la différence ! Comment je le sais ? Mais parce que cela se fait déjà, y compris à GE, mais dans une filière privée : école privée, cours privé, accompagnement privé…. Or, le privé  n’est pas à la portée de tous, n’est-ce pas ?

 

Les enfants du privé développent au mieux leur potentiel de base, les autres pas, pas assez en tout cas… Et je pourrai citer beaucoup d’exemples, en commençant par celui de mon propre enfant !

 

C’est une question plus que morale: si l’intégration est vue non pas juste comme un moment à passer avec les autres, mais comme un support nécessaire au DEVELOPPEMENT des compétences, ce qui est le cas pour un grand nombre de nos enfants, alors la donne change, n’est-ce pas ? L’intégration devient un facteur lié à la santé même de l’enfant.

 

Ne pas développer un potentiel alors qu’il est possible de le faire est répréhensible, au minimum sur le plan moral. L’intégration est un droit pour tous, mais pour l’enfant avec autisme (celui dont les évaluations la préconisent) elle devient incontournable.

 

Ainsi, du moment que les données sont connues, les enjeux aussi, les conséquences imaginables et qui peuvent être graves selon le choix opéré, qui, aujourd’hui, prendra la responsabilité de ne pas offrir aux enfants avec autisme la possibilité de suivre, avec les justes moyens, une intégration alors que cette dernière lui est nécessaire pour son propre développement ?

 

J’ai la naïveté de croire que le choix sera fait et qu’il sera le bon. Ce n’est pas une question d’exigences, comme on me le signifie (trop) souvent, mais juste de compétences.

 

 

 

PS : Insieme Genève vient de publier une petite brochure « L’intégration des élèves handicapés à l’école » dont je conseille la lecture à tous ! Même si Insieme Genève, conforme à ses statuts, parle surtout des enfants avec un retard mental (qui d’ailleurs concerne aussi le 50 autre% des enfants avec un autisme qui ont un retard mental associé ) cette brochure est très utile pour retracer la longue et laborieuse (pas encore finie) histoire de l’intégration à GE. Bonne lecture !!!!

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AUTISME : De petites suppressions ou ajouts dans les séquences ADN à l’origine de milliers de cas

max_3376-0.jpgCes mutations génétiques rares appelées "variations du nombre de copies" seraient à l’origine de milliers de cas d’autisme. C’est la découverte du consortium international de scientifiques, issue de la seconde phase de l'Autism Genome Project (AGP) et publiée dans la prestigieuse revue Nature du  9 Juin 2010. En plus de ce principe de mutations génétiques responsables d’une partie des cas d’autisme, les chercheurs ont également identifiés de nouveaux gènes impliqués dans la maladie et dans les troubles du spectre autistique (TSA).

 

L'Autism Genome Project (AGP) a pour objectif d’identifier les variants génétiques qui peuvent déclencher la maladie. Il regroupe un consortium international de chercheurs de plus de 70 universités, dont l'Université de l'Utah.

 

L'autisme est un trouble neurobiologique qui inhibe la capacité d'une personne à communiquer et à développer des relations sociales, et qui s’accompagne fréquemment de problèmes de comportement. La prévalence des troubles autistiques est d’environ 1 pour 110 enfants, touchant 4 fois plus de garçons que de filles. La prévalence de l'autisme a augmenté de 57% ces 5 dernières années, à tel point que les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ont qualifié l'autisme de crise nationale de santé publique.

 

Cette étude confirme le consensus croissant que l'autisme est causé en partie par des mutations génétiques rares appelées "variations du nombre de copies" (CNV-Copy number variation). Il s’agit en fait de suppressions ou de répétitions de gènes dans les séquences d'ADN.

 

Le Pr. Hilary Coon, auteur principal de l'étude et professeur de recherche en psychiatrie à l'Université d’Utah, explique que ces recherches mettent en avant les progrès des scientifiques dans la compréhension des causes de l'autisme, un trouble à “multiples facettes”  lié à la fois à des causes génétiques et environnementales. «Nous sommes au début de la compréhension mais  un troubledu cerveau, comme l’autisme, est extraordinairement complexe. "VISUEL%20AUTISM(1).jpg

 

Les chercheurs ont enrôlé 996 personnes atteintes d'autisme et 1287 non atteintes et leur étude  a porté sur plus de 100 gènes impliqués dans les TSA et les déficiences intellectuelles. L’équipe a a constaté que les enfants autistes présentent un nombre plus élevé de CNV ou petites suppressions ou ajouts aux séquences d'ADN - que ceux qui ne sont pas atteints par la maladie. Les chercheurs ontconstaté que si certaines de ces CNV sont héréditaires, d'autres sont liées à de nouvelles mutations. Les conséquences spécifiques de chaque CNV ne sont pas connues. Ces CNV se retrouveraient dans environ 1% de la population et pourraient représenter jusqu'à 3,3% des cas d'autisme, selon l'étude, correspondant à plusieurs milliers de personnes atteintes de ce trouble.

 

Les chercheurs ont également identifié de nouveaux gènes impliqués dans la maladie : "SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 et PTCHD1". L'identification de ces gènes pourra aider au développement de nouvelles thérapies pour traiter l'autisme.

 

Sources : Eurekalert “Autism genome project identifies genetic variants that may make people susceptible to disorder”, University of Utah Health SciencesAutism Genome Project Uncovers More Genetic Clues to Disorder”, Autism Genome Project, http://www.autismspeaks.org/

(Visuels) mise en ligne Yann-Mickaël Dadot, santé log, le 10 juin 2010

Source: http://www.santelog.com/modules/connaissances/actualite-s...

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05/06/2010

Un mode concret de penser, un mode concret de dire...

autobus.JPGEchange informel entre un enfant avec autisme et moi…dans un moment de transition : mon fils monte dans le bus pour rejoindre son institution.

 

L’enfant : - On a du retard. Il y a des travaux sur la route

 

Moi : - Tu as raison, mais ça peut arriver d’être en retard...

 

L’enfant : - Oui, il y a des travaux

 

Moi : - Tu sais ce n’est pas très grave, les travaux, ça fait partie de la vie.

 

L’enfant : - Non, ça fait partie de la route !

 

 

Beihn, ouais il a raison, quoi ;-) !

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01/06/2010

Clarifions les tâches !

 

Vidéo:  http://www.participate-autisme.be/go/fr/videos.cfm?videos...

C'est juste un autre moyen d'apprendre.

Pourtant aujourd'hui dans un grand nombre d'institutions qui accueillent nos enfants, on considère ces moyens inutiles, qu'ils qualifient de "robotisants".

A chaque fois qu'on nous prononce le mot "robotique", grand classique des psychologues, éducateurs et enseignants formés à la vieille école, je suis perplexe... non sur le fait qu'ils pensent que nous robotisions nos enfants parce que c'est ce qu'ils ont entendus des années durant dans leur formation de base :-( , mais sur leur manque de curiosité et l'absence de volonté/possibilité (?) de suivre des formations continues où elles apprendraient et constateraient le plus simplement du monde, comme cette vidéo le montre très bien, que nos enfants deviennent tout sauf des robots lorsqu'ils apprennent avec les JUSTES outils. Outils qui correspondent à leur manière de penser et d'être.

Il est vrai, et je le conçois très bien, que de se remettre en question après des années de pratique n'est pas simple. Cela ne le serait pour personne.

Mais en somme, aujourd'hui partout ailleurs l'approche pédagogique change, les "nouveaux" outils font massivement leur entrée dans les institutions des pays voisins, elles se spécialisent de plus en plus, avec à la clé  des projets institutionnels clairs et concrets (ce qui me paraît essentiel). Il faut pouvoir s'ouvrir aussi ici à d'autres horizons, être capable de se dire que peut-être on n'a pas la vérité absolue et que si d'autres outils, validés, ont fait leur preuve on devrait peut-être éviter (au mons) de faire des déclarations  aussi catégorique que: "ce genre d'outils ne rentreront jamais ici...." (je cite mot pour mot...).

 

A part le fait que ces positions sont très rigides, mais elles risquent bientôt d'être considérées comme un combat d'"arrière-garde" et au final (et c'est ce qui le plus m'importe en réalité) de mettre en péril le développement même du potentiel de nos enfants.

Les parents ne peuvent l'accepter.  Qui l'accepterait d'ailleurs ?

A-t-on le droit aujourd'hui de ne pas employer des outils connus et utilisés largement ailleurs parce qu'on croit que sa propre manière de faire -et parce qu'on a toujours fait comme ça - est la meilleure...

Vraiment la meilleure ? Aucune remise en question? Et au contraire une condamnation catégorique d'autres visions... mais dîtes-moi dans toute cette histoire, qui est le plus arrogant (j'emploie ce mot qu'on nous attribue parfois): celui qui dicte les anciennes lois ou celui qui essaie de les faire évoluer (notez bien que je n'ai pas écrit changer) ?

 

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