26/08/2010

Le rôle important des nouvelles mutations

Les antécédents familiaux ne seraient pas toujours un bon indicateur de la prédisposition génétique à l'autisme ou à la schizophrénie, selon une étude dirigée par des chercheurs de l'Université de Montréal.

L'étude montre le rôle important que jouent les nouvelles mutations génétiques, ou mutations « de novo », dans ces maladies. Publiés dans l'American Journal of Human Genetics, les résultats de cette étude pourraient avoir des répercussions sur l'évaluation de la prévalence de ces maladies et de leur gravité.

Les mutations sont des altérations de l'ADN des cellules qui peuvent résulter d'une erreur lors de la copie de l'ADN quand les cellules se divisent. Elles peuvent être transmises aux enfants. Une mutation de novo est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique.

« Nous avons observé une fréquence accrue de mutations de novo sévères dans les principaux gènes cérébraux associés à l'autisme et à la schizophrénie », explique dans un communiqué le directeur de cette étude, Guy Rouleau, professeur à la faculté de médecine de l'Université de Montréal.

L'équipe de recherche a analysé 400 gènes activés dans les cellules nerveuses de patients atteints d'autisme ou de troubles schizophréniques. Leurs résultats montrent un excès de mutations génétiques de novo associées à ces deux maladies.

« Les mutations de novo délétères, telles que celles observées dans le cadre de cette étude, pourraient expliquer en partie l'incidence élevée de l'autisme et de la schizophrénie à l'échelle mondiale », poursuit le professeur Rouleau.

L'autisme touche entre une et deux personnes sur 1000. La schizophrénie affecte environ une personne sur 100 au cours de sa vie.

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17/08/2010

Le diagnostic de l'autisme simple comme une IRM ?


Des chercheurs anglais ont mis au point une méthode de diagnostic par imagerie de l'autisme chez les adultes, dont la fiabilité dépasserait 90 %, apprend-on dans le Journal of Neuroscience.

L'autisme est une pathologie neurologique lourde, due à des anomalies du développement cérébral. Elle affecte davantage les garçons que les filles (4/1). Jusqu'à présent, le diagnostic repose essentiellement sur une évaluation du QI, un entretien psychiatrique, un examen physique et un test sanguin. Très complexe, il conduit inévitablement à une prise en charge très (souvent trop) tardive qui réduit d'autant les chances d'amélioration de l'état des patients.

Les chercheurs de l'Institut de psychiatrie du King's college à Londres ont utilisé l'imagerie par résonnance magnétique (IRM) pour observer la matière grise du cerveau des patients adultes. Puis ils ont reconstitué ces images en 3D de manière à connaître sa structure, sa forme et son épaisseur, trois mesures susceptibles de révéler un trouble autistique.
Pour valider leur nouvel outil de diagnostic, ils ont examiné 20 adultes souffrant d'un trouble autistique, 20 adultes en bonne santé et 19 adultes présentant un trouble de l'attention avec hyperactivité (TDAH), un autre trouble du développement distinct de l'autisme. Après un examen conventionnel, les chercheurs ont utilisé leur nouvelle méthode de dépistage de l'autisme par imagerie. A peine 15 minutes après, les chercheurs ont abouti aux bons diagnostics dans 90 % des cas.
Si ces résultats venaient à être confirmés dans des études plus grandes, ils pourraient améliorer considérablement le dépistage de l'autisme et aider à mieux comprendre cette maladie, espèrent les auteurs.

Amelie Pelletier

Source :
Describing the brain in autism in five dimensions - MRI-assisted diagnosis using a multi-parameter classification approach - Journal of Neuroscience, vol.30 (32), p10 612-10 623 - (abstract accessible en ligne)

 

 

Source: http://news.doctissimo.fr/le-diagnostic-de-l-autisme-simp...

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