10/04/2011

Découverte d'une cause commune de l'autisme et de l'épilepsie

Un gène qui prédispose à la fois à l'épilepsie et à l'autisme a été identifié par des chercheurs du Centre de recherche du CHUM.

Le Dr Patrick Cossette et ses collègues ont découvert une mutation sévère du gène de la synapsine (SYN1) chez tous les membres d'une grande famille d'origine canadienne-française qui souffrent d'épilepsie, incluant des personnes qui étaient également autistes.

L'analyse de deux ensembles de personnes du Québec a aussi permis d'identifier d'autres mutations dans le gène SYN1 chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d'autisme et d'épilepsie, respectivement. En outre, plusieurs porteurs des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux maladies.

Ces résultats démontrent pour la première fois le rôle du gène SYN1 dans l'autisme, en plus de l'épilepsie, et renforcent l'hypothèse qu'un dérèglement de la fonction des synapses par cette mutation est la cause des deux maladies. Aucune étude génétique chez l'humain n'avait à ce jour démontré ceci.

— Pr Cossette

Le saviez-vous?

Les différentes formes d'autisme sont souvent d'origine génétique, et près d'un tiers des personnes atteintes souffrent également d'épilepsie.

Les chercheurs ignorent toujours la raison de cette association entre les deux troubles. Ils savent toutefois que le gène de la synapsine joue un rôle important dans la formation de l'enveloppe des neurotransmetteurs; celle-ci assure la bonne communication entre les neurones.

Les chercheurs avaient aussi établi que des mutations dans d'autres gènes étaient impliquées dans la formation des synapses (zone fonctionnelle entre deux neurones) chez les autistes, mais ce mécanisme n'avait pas été démontré dans le cas de l'épilepsie.

Les chercheurs espèrent que leurs travaux auront un impact sur la mise au point de nouvelles stratégies de traitement des deux maladies.

Le détail de ces travaux est publié dans la revue Human Molecular Genetics.

Le saviez-vous?

L'autisme touche environ une personne sur 166, mais sa prévalence augmente constamment au Canada. Environ 1 personne sur 100 souffre d'épilepsie au pays.

 

 

Source: http://www.radio-canada.ca/nouvelles/science/2011/04/08/0...

06:12 Publié dans Autisme - recherches (médicales) | Lien permanent | Commentaires (2) | |  Facebook | | | Pin it! |

Commentaires

En effet beaucoup le savaient mais par peur d'être traités de menteurs n'eurent jamais le courage de l'exprimer ouvertement,n'oubliez pas les colères épileptiformes ceux qui en souffre vivent en silence leurs coups d'éclats pouvant alors briser en un clin d'oeil tout ceux les aimant,ces colères arrivent comme un tsunami résultat d'un trop long silence auquel personne ne comprend rien ,jamais sur la même longueur d'ondes ,l'esprit précocement préoccupé par son devenir et ce dés le berceau,mais ces colères peuvent survenir car trop longtemps brimées par l'éducation aussi après 60 ans d'existence et là enfin le cordon ombilical avec le passé est coupé le karma de la famille est à jamais anéanti,le renouveau pour la descendance peut enfin se faire,ces fichus secrets de familles mis à jour,l'espoir peut renaitre mais grâce à sa propre persévérance, l'autisme est une force en soi,mais à trop contenir les colères,celles-ci finissent toujours par se retourner contre soi,en cela les églises aussi sont fautives et je n'ose imaginer le désarroi des Amishs face au modernisme et laissés à eux mêmes,car ne jamais oser divulguer ce qui se passe au sein d'une congrégation on l'a vu en Suisse quels dégats sur ces innoncentes vicitmes qui devenues adultes et ce peu avant 60 ans d'existence se redécouvrent une nature qui peut se révéler meurtrière envers d'autres ignorant tout et surtout n'y pouvant strictement rien
et comme le psychisme de l'épileptique est à géométrie variable les ondes ,changements de temps ,trop d'électricité,trop d'informatique,et le serpent peut continuer à se mordre la queue car ce monde moderne provoquera à lui seul autant d'épileptiques que les deux conflits 14-18 et 39-45!
bonne journée

Écrit par : lovsmeralda | 10/04/2011

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