11/05/2012

Un test rapide de détection de l’autisme, mis en ligne

Autism Speaks est une association américaine créée en 2005, elle lutte contre l’autisme. Elle a pour but de développer la recherche, la prévention et l’information des familles. C’est la plus grande association de ce type en Amérique du Nord.

Cette organisation vient de mettre en ligne un test automatisé simple : le M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers). Le M-CHAT a été mis au point il y a quelques années déjà, mais c’est la première fois que l’association décide d’en faire une version automatisée disponible sur son site internet. Ce test se présente sous la forme de questions-réponses. Il s’adresse aux parents d’enfants âgés entre 16 et 30 mois qui veulent évaluer le risque d’autisme. Ce test a été développé par les docteures Diana Robins et Deborah Fein associées à la psychologue clinique Marianne Barton. Il faut savoir que l’académie américaine de la pédiatrie préconise un test de ce type pour tous les enfants entre 18 et 24 mois.

 

Ce test se passe en deux temps. Les parents répondent à une vingtaine de questions concernant le comportement de leur enfant. Suite à cela, le test donne une évaluation chiffrée du risque d’autisme. Attention, ce test ne remplace ni l’avis d’un professionnel, ni un test complet. Par contre, il peut être une bonne aide pour les parents inquiets. Un test M-CHAT positif pourra être contredit par une étude plus poussée du comportement de l’enfant. Par contre, ce même résultat positif doit motiver les parents à aller consulter au plus vite afin de prendre en charge au plus tôt l’éventuelle maladie.

Le test M-CHAT automatisé est disponible en anglais. Son équivalent manuel est disponible dans plus de 50 langues dont le français

 

 

Source: http://www.sur-la-toile.com/article-15227-Un-test-rapide-de-detection-de-l%92autisme-mis-en-ligne..html

06:57 Publié dans Autisme - dépistage, diagnostic | Lien permanent | Commentaires (0) | |  Facebook | | | Pin it! |

06/05/2011

L'autisme, un manque de diagnostic chez l'adulte

D'après une étude européenne, la majorité des patients souffrant d'autisme de l'adulte en Angleterre, au Royaume-Uni, ne sont pas diagnostiqués et ignorent tout de leur condition.

L'étude, publiée dans la revue General Psychiatry, a également montré que l'autisme est plus fréquent chez les hommes sans qualification de l'enseignement supérieur et ceux vivant dans des logements sociaux.

La recherche, menée par des chercheurs du Royaume-Uni, a utilisé des données provenant d'une enquête nationale de 2007 sur l'autisme de l'adulte menée par l'équipe de recherche. Cette démarche a pris la forme d'une enquête épidémiologique à deux étapes auprès de 618 sujets.

Tous les individus chez qui l'on a diagnostiqué l'autisme ignoraient leur condition, et n'avaient jamais été diagnostiqués pour de l'autisme ou le syndrome d'Asperger.

En se basant sur le seuil recommandé d'un score de 10 ou plus sur le tableau d'observation de diagnostic d'autisme, 1% de la population adulte présentait un trouble du spectre autistique. Cela correspondait aux statistiques existantes sur la prévalence de la condition chez l'enfant, qui est également d'environ 1%: ainsi, il n'y a pas de taux plus élevé chez l'adulte.

«Il est très inquiétant qu'aucun des cas que nous avons confirmé en utilisant des méthodes d'évaluation de diagnostic rigoureuses ne savaient qu'ils étaient atteints ou n'avaient eu de diagnostic officiel», commente le Dr Traolach Brugha, auteur principal de l'étude de l'université de Leicester.

Pourtant, il souligne que ces cas étaient relativement modérés et que quelques-uns étaient graves. «On reconnaît plus facilement les cas d'autisme grave, notamment lorsqu'ils sont accompagnés de troubles de l'apprentissage.»

Bien que l'étude montre qu'il y existe un diagnostic faible, les auteurs mettent en évidence qu'ils ont n'ont trouvé aucune preuve d'augmentation du nombre de personnes atteintes, contredisant les inquiétudes récentes d'une «épidémie d'autisme».

Alors que les taux d'autisme étaient identiques pour les personnes âgées de 16 et de 80 ans, ces données suggèrent que le nombre d'adultes développant la maladie n'a pas changé au cours des 80 dernières années. Si le taux d'autisme augmentait, ces taux seraient plus faibles chez les adultes plus âgés, et plus importants chez les enfants et adolescents.

Et le Dr Brugha d'ajouter: «En général, nos résultats suggèrent que la prévalence ne connaît aucune augmentation ou réduction notable au fil du temps, ce qui vient confirmer l'interprétation selon laquelle les méthodes de vérification (qui permettent de détecter de nouveaux cas) ont changé dans plusieurs études de diagnostic des enfants, en comparaison des études antérieures dans lesquelles les taux rapportés étaient considérablement plus faibles.»

Les auteurs de l'étude expliquent que l'autisme est le résultat de plusieurs facteurs génétiques et environnement n'ayant pas changé; ainsi, tout changement au niveau des taux d'autisme dans la population reflète une meilleure méthode de dépistage et de diagnostic plutôt qu'un facteur environnemental. L'idée de l'épidémie d'autisme peut s'expliquer par une sensibilisation renforcée du syndrome.

Le manque d'association entre l'autisme et l'âge correspond à la théorie selon laquelle il n'existe aucune augmentation en terme d'occurrence et que les causes restent constantes.

Les adultes atteints d'autisme sont plus souvent victimes d'exclusion sociale, ainsi la recherche sur le diagnostic de la maladie est essentielle pour détecter ces individus en marge de la société.

Pour de plus amples informations, consulter:

Université de Leicester:
http://www2.le.ac.uk/

 

Source: http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=FR_NEWS&ACTION=D...

19:08 Publié dans Autisme - dépistage, diagnostic | Lien permanent | Commentaires (5) | |  Facebook | | | Pin it! |

03/05/2011

Un dépistage précoce de l'autisme, c'est possible

 Un simple questionnaire rempli par les parents en quelques minutes pourrait aider les médecins à détecter les premiers signes d'autisme chez un enfant dès son premier anniversaire, conclut une nouvelle étude américaine.

Des pédiatres de San Diego, aux États-Unis, ont mis à l'épreuve ce questionnaire auprès des parents de plus de 10 000 bébés lors de leur première visite médicale. Parmi les critères évalués figurent notamment le babillage du bambin, ses gestes et ses interactions avec les autres.

L'étude, publiée jeudi, constitue la première étape dans une démarche visant à dépister très tôt l'autisme chez un enfant. Le questionnaire n'est toutefois pas encore prêt pour une vaste utilisation et davantage de recherche doit être effectuée pour en vérifier l'exactitude. Les données recueillies avec cet outil pourraient néanmoins permettre d'étudier de plus près les causes de ce trouble du développement.

La neuroscientifique de l'Université de Californie à San Diego, Karen Pierce, a souligné que des indices subtils de l'autisme pouvaient être détectés dès l'âge d'un an si le médecin prend le temps de s'attarder à ces signes.

Des données récentes suggéraient qu'environ un enfant sur cent aux États-Unis présente une forme d'autisme, dont les problèmes de comportement, de communication et de socialisation varient d'un à l'autre.

L'Académie américaine des pédiatres pressent les médecins généralistes d'effectuer un repérage de la maladie entre les 18 et 24 premiers mois de la vie d'un enfant. Une étude publiée en 2009 avait toutefois révélé qu'en moyenne, les enfants ne sont pas diagnostiqués avant l'âge de cinq ans.

Des spécialistes ont affirmé qu'un traitement hâtif pouvait réduire le niveau de sévérité de l'autisme, même s'ils ignorent la façon la plus efficace de procéder.

«Le plus tôt vous débuterez, le mieux ce sera pour l'enfant», a expliqué la Dre Lisa Gilotty de l'Institut national de la santé mentale, une agence fédérale qui a, en partie, financé l'étude.

Le questionnaire élaboré comporte une liste de 24 questions, formulées dans un langage vulgarisé, et auxquelles les parents peuvent répondre à l'intérieur de cinq minutes.

 

Source: http://www.google.com/hostednews/canadianpress/article/AL...

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24/10/2010

Suisse: un dépistage précoce d'enfants avec un trouble autistique est-il possible et raisonnable ?

 

 

 1. Introduction

 

Il y a 60 ans Kanner (1publia son article sur les "Troubles autistiques du contact affectif". Il décrivit chez ses jeunes patients l'incapacité d'établir des contacts sociaux et d'utiliser le langage normalement pour la communication, le besoin compulsif de tout maintenir en l'état, ainsi que leur fascination pour des objets. Le trouble doit être apparent avant l'âge de 2 ans. Sa description de l'autisme infantile reste valable dans ses grandes lignes jusqu'à ce jour.

Dans les tabelles de classification diagnostique actuelle (CIM-10, DSM-IV) le terme "d'incapacité" a été remplacé par "trouble". Cela reflète l'idée qu'à côté d'un noyau d'enfants qui paraissent presque totalement incapables de toute faculté de contact et de communication, existe un plus grand nombre d'enfants avec des troubles quantitatifs et qualitatifs de l'interaction sociale. La maladie exactement définie s'est mue en un spectre de troubles autistiques qui sont réunis sous le terme de troubles envahissants du développement (CIM-10, tabl.1) ou Pervasive Developmental Disorders PDD (DSM-IV).

Tab. 1:
F 84 Troubles envahissants du développement
F 84.0 Autisme infantile
F 84.1 Autisme atypique
F 84.2 Syndrome de Rett
F 84.3 Autre trouble désintégratif de l'enfance
F 84.4 Trouble hyperkinétique associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés
F 84.5 Syndrome d'Asperger
F 84.8 Autres troubles envahissants du développpement
F 84.9 Trouble envahissant du développement, sans précision

 

Durant des décennies un grand nombre d'études ont montré que l'autisme infantile précoce classique (appelé aussi l'autisme de Kanner) est présent chez 4-5/10'000 enfants. La fréquence des autres formes d'autisme a été estimée à peu près équivalente, ce qui donne un total d'environ 1/1'000. Les recherches de ces dernières années(2,3) fournissent des valeurs nettement plus élevées, c'est à dire 0,2 - 0,5% pour l'autisme infantile précoce et 0,4 - 0,5% pour les autres troubles autistiques, notamment le syndrome d'Asperger. La prévalence totale se situerait donc à 0,6 - 1%. Tous les troubles du spectre autistique sont beaucoup plus fréquents chez le garçon que chez la fille.

Il n'est pour l'instant pas clair, si ces nouveaux chiffres représentent une réelle augmentation de la morbidité ou s'il faut plutôt les attribuer à une attention accrue, à des méthodes de dépistage améliorées et à des critères diagnostics modifiés.

Alors que Kanner était parti originairement du principe d'une cause biologique du trouble autistique, dans les années 50 et 60 des modèles psycho-dynamiques figuraient au premier plan. Ainsi Bettelheim qualifiait les mères de ses enfants autistes de "refrigerator mothers" et voyait dans leur froideur affective l'origine de l'autisme infantile. Durant les 20 dernières années, un grand nombre de recherches ont confirmé le concept biologique original de Kanner. Des analyses familiales montrent que l'élément génétique joue un rôle important. Il ne s'agit cependant sûrement pas d'un trouble monogénique. En plus des facteurs génétiques, des troubles exogènes pré- ou postnataux du développement cérébral, p.ex. des neurotoxines ou des infections peuvent probablement provoquer des troubles autistiques.

 

2. A quel moment le diagnostic est-il généralement posé ?

Des études provenant d'Angleterre(4) ainsi que les résultats d'enquêtes suisses indiquent que le diagnostic d'autisme infantile n'est souvent posé qu'à l'âge de 5 -6 ans. Souvent les parents ont, à ce moment-là, déjà été en contact avec 5 à 8 professionnels. Des résultats suédois montrent qu'un dépistage plus précoce est possible. Lors d'une journée organisée en 1999 par le Centre de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent de Zurich en collaboration avec l'Association de parents d'enfants autistes, il est très clairement apparu que la question du dépistage précoce revêt une grande importance pour les parents concernés. Ceux-ci rapportent que le long laps de temps écoulé entre l'apparition des premiers symptômes et le diagnostic définitif a été très déstabilisant et lourd à supporter. Mais un dépistage précoce devrait aussi être recherché pour des raisons thérapeutiques. Beaucoup d'indices laissent supposer qu'une aide intensive précoce favorise les facultés de développement des enfants autistes. Les pédiatres jouent un rôle primordial dans ce contexte.

 

3.  Comment reconnaît-t-on les enfants autistes ?

 Chez les enfants avec un autisme infantile précoce classique on observe deux formes d'évolution. La majorité des enfants montre des particularités déjà durant la première année de vie, particularités qui se préciseront au courant de la deuxième année. Environ un tiers des enfants semble se développer tout à fait normalement jusqu'à l'âge de 12 à 18 mois, avant que n'intervienne un arrêt, voir même une perte des facultés de communication. Un développement normal durant plus que deux ans avec une apparition tardive des symptômes autistiques est très rare (trouble desintégratif de l'enfance). Des formes atypiques d'autisme et surtout du syndrome d'Asperger, où les troubles du comportement n'apparaissent clairement que plus tard, se découvrent occasionnellement même après la scolarisation.

Le développement de l'enfant pendant la première année de vie est étroitement lié au domaine de la perception et de l'interaction sociale. Ceux-ci sont génétiquement programmés et jouent un rôle important dans la régulation d'états d'excitation. Dans le domaine acoustique, le bébé montre une nette préférence pour la voix humaine, particulièrement pour celle de sa mère. Il reconnaît les sons de la langue maternelle et réagit aux modulations de la voix de sa maman ("motherese"). Avec l'amélioration de l'acuité visuelle, le bébé dirige son attention surtout sur la face et particulièrement sur les yeux de son vis-à-vis. Dans le domaine tactile-kinesthésique la régulation des états d'excitation par le bercement (sensibilité profonde) ou les caresses (sensibilité superficielle) joue un rôle central. Lorsqu'on demande à des parents d'enfants autistes ce qui les a frappés en premier, ils mentionnent des comportements liés à ces domaines, tels l'absence de réactions de l'enfant à la voix humaine et surtout à son nom, l'absence ou le caractère particulier du contact visuel, des réactions inhabituelles au contact physique.

Un diagnostic fiable de l'autisme infantile pendant la première année de vie n'est pourtant que rarement possible. Par ailleurs, un nombre non négligeable d'enfants autistes se développent de façon tout à fait normale durant la première année de vie. Pendant la deuxième année apparaissent des interactions sociales plus complexes qui deviendront les piliers d'un diagnostic sûr.

La base de ce comportement est l'attention conjointe de l'enfant et d'une deuxième personne, généralement la mère, dirigée sur un objet (joint-attention). L'enfant suit p.ex. du regard le regard de sa maman ou montre un objet, non seulement parce qu'il le veut, mais parce qu'il veut attirer l'attention de sa maman sur l'objet. L'enfant commence aussi à observer le visage de son vis-à-vis et y cherche des informations, pour savoir s'il s'agit de "jeu ou sérieux" (regard référentiel). Ces comportements apparaissent chez l'enfant normal vers la fin de la première année et sont bien établis chez la majorité des enfants avec 15 mois environ. Dans les questionnaires de dépistage comme le CHAT (voir annexe) ces comportements sont spécifiquement recherchés à l'âge de 18 mois; ils peuvent aussi être observés pendant l'examen. S'ils sont absents, on suspectera très sérieusement un autisme. Une appréciation fiable est difficile lorsque, en raison d'un retard du développement généralisé, un enfant n'a atteint qu'un stade de développement de moins d'une année et que les comportements spécifiques ne peuvent pas encore être attendus.

Pendant la 2ème  année de vie, les enfants développent particulièrement le jeu. Ils observent et imitent avec précision, jouent des activités quotidiennes comme téléphoner, cuisiner ou conduire. Ils utilisent de plus en plus la parole pour communiquer. Ces comportements font défaut chez l'enfant autiste, mais aussi chez l'enfant avec un important retard du développement général.

A l'âge de 18-24 mois il devrait être possible pour le pédiatre, de dépister les enfants suspects d'être autistes et de les référer à un centre spécialisé pour investigation et évaluation. Mis à part le CHAT déjà mentionné, différents centres de conseil pour l'autisme en Suisse ont développé des questionnaires pour le dépistage précoce (adresses dans l'annexe). Les expériences faites jusqu'ici avec le CHAT (6) montrent une valeur prédictive très élevée, c'est-à-dire qu'en cas de dépistage positif, le diagnostic d'autisme sera très probable.

En même temps il est par contre aussi apparu que la sensibilité du CHAT est insuffisante, c'est-à-dire que trop de cas de troubles autistique ne sont pas dépistés . Il ne peut donc pas être appliqué comme unique méthode de dépistage à large échelle. Si par contre des parents signalent des troubles du comportement ou si certains items développementaux manquent, il peut être utilisé pour une première évaluation. Il est conseillé de répéter l'examen après un mois s'il s'avère positif.

Si les particularités persistent, l'enfant devrait être adressé à un spécialiste. Si le deuxième examen s'avère négatif, le pédiatre devrait réexaminer l'enfant à nouveau à l'âge de deux ans pour pouvoir se faire une image plus sûre de son développement. Chaque régression, en particulier chaque perte d'une capacité communicative déjà acquise, est très suspecte d'un trouble autistique et devrait être investiguée. Un dépistage à la recherche d'un trouble autistique devrait aussi être entrepris, lorsqu'un enfant de 16-18 mois n'utilise aucun mot. La majorité des enfants touchés sont des garçons. Les parents inquiets de l'absence de parole chez leur fils sont souvent consolés avec l'apparition plus tardive du langage parlé chez les garçons, et ainsi parfois un trouble autistique nous échappe.

Plusieurs études ont montré que le diagnostic de trouble autistique reste très stable. Il peut y avoir des changements de diagnostic à l'intérieur du spectre autistique, mais les enfants qui ont été diagnostiqués autistes à l'âge de 2-3 ans, montrent des années plus tard, dans presque tous les cas, toujours des traits typiquement autistiques (7).

 

4. Importance thérapeutique d'un diagnostic précoce

 

Mis à part le soulagement que le diagnostic précoce représente pour les parents, les recherches de ces dernières années nous montrent par de nombreux indices que le développement d'enfants autistes peut être favorablement influencé par une prise en charge intensive et précoce. Les données les plus précises nous viennent de l'approche comportementale qui se base sur les travaux du pionnier Ivan Lovaas de l'University of California à Los Angeles (8). Cette dernière décennie,  en plusieurs endroits USA ont été ouverts des centres thérapeutiques analogues . Les résultats de ce travail sont très encourageants et ont montré qu’un nombre considérable d'enfants autistes, peuvent être montrer de grands  progrès, voire même,dans le cas idéal, une intégration scolaire normale. En dehors de l'approche comportementale, s'appliquent aussi d'autres modèles thérapeutiques intensifs (Floor-Time, Option, Mifne).

Pour l'instant il n'existe en Suisse aucune offre comparable apportant une aide précoce intensive. Malgré cela, des familles avec un enfant autiste se sont mises à la recherche de telles possibilités thérapeutiques. L'information plus large par internet joue un rôle important. Ces familles sont soit parties à l'étranger, soit elles ont appliqué des programmes de traitement avec l'aide de spécialistes étrangers.

Des efforts sont actuellement entrepris en Suisse pour améliorer l'offre pour les parents concernés. Nous avons pu soulager des parents en incluant des étudiants en psychologie dans nos programmes thérapeutiques. D'autre part nous avons la possibilité d'envoyer des professionnels pour un stage de formation prolongé dans un centre Lovaas aux Etats Unis. Ces personnes devraient ensuite être en mesure d'évaluer un enfant autiste, de mettre au point un programme d'aide individuel et d'accompagner son application.

 

5. Résumé

 

 Il est possible dans beaucoup de cas, de poser chez de jeunes enfants autistes un diagnostic fiable à l'âge de 3 ans. Le dépistage préalable par un médecin de premier recours, p.ex. un pédiatre, est d'une importance capitale. Il doit pour cela d'une part prendre au sérieux les soucis exprimés par les parents, d'autre part évaluer avec des checklists appropriées les aspects importants du développement social de l'enfant entre 18 et 24 mois. Un examen plus approfondi pourra être délégué à un centre spécialisé.

Le diagnostic précoce n'est pas seulement un soulagement pour les parents, mais permet aussi une aide ciblée aux enfants concernés, améliorant ainsi sensiblement leur potentiel de développement.

 

Ronnie Gundelfinger, Zurich

Adresse de l’auteur :
Dr Ronnie Gundelfinger
Zentrum für Kinder- und Jugendpsychiatrie
Universität Zürich
Neumünsterallee 3
8032 Zürich
e-mail : ronnie.gundelfinger@kjpdzh.ch 

 

www.swiss-paediatrics.org/paediatrica/vol14/n1/pdf/11-15....


Literatur

  1. Kanner L : Autistic disturbance of affective contact. Nerv Child 1943:2;217-250
  2. Chakrabarti, S., Fombonne, E.: Pervasive developmental disorders in preschool children. Journal of the American Medical Association, 2001:285;3093-3099.
  3. Fombonne, E., Simmons, H., Ford, T., Meltzer, H., Goodman, R.:Prevalence of pervasive developmental disorders in the british nationwide survey of child mental health. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry,2001:40; 820-827.
  4. Howlin, P., Moore, A.: Diagnosis in autism: A survey of over 1'200 patients in the UK. Autism, 1997:;135-162.
  5. Baron-Cohen, S., Allen, J., & Gillberg, C.: Can autism be detected at 18 months? The needle, the haystack and the CHAT. British Journal of Psychiatry,1992:138;839-843.
  6. Baird, G., Charman, T., Baron-Cohen, S., Cox, A., Swettenham, J., Wheelwright, S., & Drew, A.:A screening instrument for autism at 18 month of age: six-year follow-up study. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry,2000:39; 694-702.
  7. Lord, C.:Follow-up of two-year-olds reffered for possible autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry,1995:36;1365-1382
  8. Lovaas, O.I.:Behavioural treatment and normal education and intellectual functio ning in young autistic children. Journal of Consulting and Clinical Psychology,1987:155; 3-9.

 

 


 


Adresses de contact :

Autismus Schweiz Elternverein

Autismus Schweiz 
Geschäftsstelle 
Rue de Lausanne 91 
CH-1700 Fribourg 
Telefon +41 (0)26 321 36 10 
Telefax +41 (0)26 321 36 15
E-Mail: sekretariat@autism.ch

Autismus Schweiz
Informations- und Dokumentationsstelle
Rue de Lausanne 91
CH-1700 Fribourg
Telefon +41 (0)26 321 36 11
Telefax +41 (0)26 321 36 15
E-Mail: infodoc@autism.ch

Autismus deutsche schweiz

autismus deutsche schweiz
Sekretariat
Brigitt Germann
Fischerhöflirain 8
8854 Siebnen
Telefon und Telefax
+41 (0)55 440 60 25
E-Mail: info@autismus.ch
Internet: www.autismus.ch
 

 

Autisme Suisse Romande

Autisme Suisse romande
2, Avenue de Rumine
1005 Lausanne
Telefon +41 (0)21 341 93 21
Telefax +41 (0)21 341 90 79
E-Mail: secretariat@autisme.ch
Internet: www.autisme.ch

 

ASIPA Associazione Svizzero-Italiana per i Problemi dell'Autismo

ASIPA
Via Zorzi 2a
Quartiere Sagittario
Blocco 7
Casella Postale 540
6512 Giubiasco
Telefon und Telefax
+41 (0)91 850 15 81
E-Mail: asipa.autismo.ch@bluewin.ch

 

http://www.autismus.ch/kontakt/content.htm


CHAT : Questionnaire de dépistage des troubles autistiques chez le jeune enfant. (pdf)

Evaluation proposée à 18 mois

Questions aux parents:

1. Votre enfant aime-t-il être balancé ou sauter sur vos genoux ? oui/non
2. Votre enfant s'intéresse-t-il aux autres enfants ? oui/non
3. Votre enfant aime-t-il grimper sur les choses, comme les escaliers ? oui/non
4. Votre enfant aime-t-il jouer à cache-cache, à faire coucou ? oui/non
5. Votre enfant joue-t-il à faire semblant, par exemple à faire une tasse de thé, avec une dînette ? oui/non
6. Votre enfant pointe-t-il avec son index les objets qu'il veut obtenir ? oui/non
7. Votre enfant pointe-t-il avec son index pour partager un intérêt pour quelque chose ? oui/non
8. Votre enfant joue-t-il avec des jouets sans juste les mettre à la bouche ou les faire tomber ? oui/non
9. Votre enfant vous apporte-t-il des objets pour vous montrer quelque chose ? oui/non

 

Observation du pédiatre:

i. Durant la séance l'enfant a-t-il eu un contact visuel avec vous ? oui/non
ii. Obtenez l'attention de l'enfant, ensuite montrez du doigt un objet dans la pièce en disant : 
«Oh, regarde ! c'est un (nom de l'objet)», en regardant son visage. L'enfant regarde-t-il ce que vous montrez ?
oui/non
iii . Obtenez l'attention de l'enfant, ensuite donnez-lui une dînette et demandez-lui de préparer une tasse de thé. 
L'enfant fait-il semblant de servir le thé, de le boire, etc.?
oui/non
iv . Dites à l'enfant «Où est la lumière?» ou «montre-moi la lumière». L'enfant montre-t-il la lumière du doigt ? oui/non
v. L'enfant peut-il construire une tour en plots (combien de plots?) ? oui/non

 

On met en évidence un risque élevé de développement autistique à partir de deux réponses négatives aux questions 2, 4, 5, 7, et 9 (en gras dans le texte), associées à l'absence des comportements attendus aux items ii, iii et iv de l'examen clinique.

Checklist for autism in toddlers (CHAT). Référence: Baron-Cohen and al., 1992 
Traduction française : C. Rodrigues-Dagaeff, L. Junier, V. Dessiex, L. Holzer, C. Müller-Nix, F. Ansermet in « Troubles autistiques : Dépistage et intervention précoces » RMSR 1999 ;119 :111-115.

 

 

 

Source: http://swiss-paediatrics.org/fr/paediatrica/vol14/n1/depi...

 

 

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17/08/2010

Le diagnostic de l'autisme simple comme une IRM ?


Des chercheurs anglais ont mis au point une méthode de diagnostic par imagerie de l'autisme chez les adultes, dont la fiabilité dépasserait 90 %, apprend-on dans le Journal of Neuroscience.

L'autisme est une pathologie neurologique lourde, due à des anomalies du développement cérébral. Elle affecte davantage les garçons que les filles (4/1). Jusqu'à présent, le diagnostic repose essentiellement sur une évaluation du QI, un entretien psychiatrique, un examen physique et un test sanguin. Très complexe, il conduit inévitablement à une prise en charge très (souvent trop) tardive qui réduit d'autant les chances d'amélioration de l'état des patients.

Les chercheurs de l'Institut de psychiatrie du King's college à Londres ont utilisé l'imagerie par résonnance magnétique (IRM) pour observer la matière grise du cerveau des patients adultes. Puis ils ont reconstitué ces images en 3D de manière à connaître sa structure, sa forme et son épaisseur, trois mesures susceptibles de révéler un trouble autistique.
Pour valider leur nouvel outil de diagnostic, ils ont examiné 20 adultes souffrant d'un trouble autistique, 20 adultes en bonne santé et 19 adultes présentant un trouble de l'attention avec hyperactivité (TDAH), un autre trouble du développement distinct de l'autisme. Après un examen conventionnel, les chercheurs ont utilisé leur nouvelle méthode de dépistage de l'autisme par imagerie. A peine 15 minutes après, les chercheurs ont abouti aux bons diagnostics dans 90 % des cas.
Si ces résultats venaient à être confirmés dans des études plus grandes, ils pourraient améliorer considérablement le dépistage de l'autisme et aider à mieux comprendre cette maladie, espèrent les auteurs.

Amelie Pelletier

Source :
Describing the brain in autism in five dimensions - MRI-assisted diagnosis using a multi-parameter classification approach - Journal of Neuroscience, vol.30 (32), p10 612-10 623 - (abstract accessible en ligne)

 

 

Source: http://news.doctissimo.fr/le-diagnostic-de-l-autisme-simp...

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27/06/2010

Autisme et autres troubles envahissants du développement : diagnostic et évaluation chez l’adulte

Méthode

Recommandation pour la pratique clinique

Promoteur

Haute Autorité de Santé

Objectifs

Cette note de cadrage présente le projet de recommandations de bonne pratique sur le thème « Autisme et autres troubles envahissants du développement : diagnostic et évaluation chez l'adulte », qui est en cours de réalisation par la HAS

L’objectif de ce travail est l’élaboration de recommandations de bonne pratique dans le but :

  • d'améliorer le repérage et le diagnostic de l'autisme et autres TED chez l'adulte, quelle que soit sa situation, vivant à domicile, accompagné ou non par un service, accueilli ou non dans un établissement médico-social ou sanitaire ;
  • d'améliorer les connaissances sur l'autisme et autres TED des professionnels des établissements et services médico-sociaux et sanitaires pour adultes, et des professionnels de santé qui orientent et/ou diagnostiquent des personnes adultes pouvant avoir un autisme ou autre TED ;
  • d'offrir, sur la base d'un diagnostic fiable, des aides et des services spécifiques à toutes les personnes concernées par l’autisme et autres TED dans des conditions éclairées.

Population concernée :

  • les personnes adultes en établissement médico-sociaux ou établissements psychiatriques ou vivant à domicile n’ayant pas eu un bilan diagnostique par une équipe de spécialistes et qui ne sont pas repérées comme personnes avec autisme ;
  • les personnes adultes avec autisme connu, référées dans des places consacrées dont il faut revisiter le diagnostic pour leur faire bénéficier des connaissances actuelles ;
  • les personnes adultes qui se posent la question, ou pour lesquelles leur famille ou des professionnels posent la question d’un éventuel autisme de haut niveau ou d’un syndrome d’Asperger à leur sujet

Professionnels concernés : ce sont les professionnels qui orientent les enfants au passage à l’âge adulte et ceux qui adressent les adultes pour diagnostic; ceux qui font le diagnostic; et ceux qui accompagnent les personnes.

Demandeur : Plan Autisme 2008-2010

Déroulement du travail :

  • Début de l'étude : janvier 2010
  • Validation par les instances de la HAS : mars 2010
  • Fin prévue : mars-avril 2011
  • Publication prévue : juin 2011

 

DOCUMENT: http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/p...

 

Source: http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_956116/note-de-cad...

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27/03/2010

Lancement d'une campagne de dépistage précoce de l'autisme en France

Lancement d'une campagne de dépistage précoce de l'autisme en France
A l'occasion de la Journée Mondiale de l'Autisme qui aura lieu le 2 avril prochain, les associations Autistes Sans Frontières et Autisme France lancent une campagne nationale de dépistage précoce de la maladie. Cette campagne vise à multiplier les dépistages en vue d'obtenir de meilleurs diagnostics et de "déclencher la prise de conscience du public" afin que le handicap soit considéré comme une "pathologie identifiée".

La campagne de dépistage précoce à l'autisme est composée de deux dispositifs. Le grand public pourra découvrir un spot TV destiné à alerter les Français sur la prévalence de l'autisme et une affiche diffusée dans les salles d'attente des cabinets des professionnels de la santé sur les différents aspects de la maladie.

Les affiches diffusées à l'occasion de la campagne insistent sur les signes à identifier pour réaliser un dépistage précoce de l'autisme. Les particuliers pourront voir deux photos d'enfants avec le slogan "Laquelle des 2 est autiste ? - Saurez-vous reconnaître les premiers signes de l'autisme ?".

Les parents d'enfants autistes et le grand public peuvent d'ores et déjà consulter le site internet DepistageAutisme.com qui leur permettra de trouver de nombreuses informations sur les signes, le diagnostic et la prise en charge de la maladie. Une brochure informative sera également remise aux professionnels de santé.

Les associations Autistes Sans Frontières et Autisme France rappellent que trois signes cumulatifs peuvent attirer l'attention des parents en vue d'un dépistage de la maladie, à savoir les troubles des interactions sociales, les troubles de la communication verbale et non verbale et les comportements stéréotypés.
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Une campagne de dépistage précoce de l'autisme a été lancée, à l'occasion de la journée mondiale de l'autisme du 2avril 2010.
Sites :

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24/03/2010

L'autisme, maladie encore mal repérée par les médecins

 

Aujourd'hui, l'autisme est diagnostiqué, en moyenne, à l'âge de six ans. Or il pourrait l'être dès dix-huit mois.
Aujourd'hui, l'autisme est diagnostiqué, en moyenne, à l'âge de six ans. Or il pourrait l'être dès dix-huit mois. Crédits photo : AFP

Pour les associations, cette méconnaissance empêche souvent une prise en charge précoce.

Le sondage est un choc. Alors qu'un enfant sur 156 en France est atteint d'autisme ou de syndromes apparentés, selon les derniers chiffres de l'Inserm, un sondage OpinionWay révèle que le corps médical pense qu'il y en aurait seulement un sur 15 000. Commandée par Autisme France et Autistes Sans Frontières, l'étude s'est fondée sur un panel de 100 pédiatres et 100 médecins généralistes.

Ce décalage entre la réalité des chiffres et la perception qu'ont les médecins de la prévalence de cette maladie est interpellant. Or comment dépister cette affection, et donc la prendre en charge de manière adaptée, si le corps professionnel lui-même la sous-évalue ? C'est la question que posent un grand nombre d'associations et de familles qui militent en faveur du dépistage précoce de l'autisme. Aujourd'hui, il serait diagnostiqué à l'âge de six ans en moyenne, alors que «les cliniciens disposent d'un ensemble de symptômes précoces qui permettent de repérer le mal dans les dix-huit premiers mois de l'existence», rapporte l'Inserm.

Stéphanie est scandalisée. Maman d'Hugo, 10 ans, atteint de la maladie, elle n'admet pas qu'on l'ait «baladée» pendant des années. «On a diagnostiqué mon fils un peu avant ses six ans, raconte-t-elle. Forcément, quand une consultation de pédiatre ne dure pas plus d'un quart d'heure, que votre enfant ne se roule pas par terre avec les yeux fixes et en bavant, les médecins vous disent que tout va bien, qu'il faut arrêter de s'inquiéter de tout et de rien, et les années s'enchaînent sans que vous trouviez d'oreille médicale pour vous entendre.» Pour Frédéric, papa d'un petit garçon autiste, l'absence de formation dans le cursus des médecins et le peu d'information communiquée sur la maladie s'ajoutent à «une culture psy envahissante et culpabilisante». «La première question qu'on m'a posée après avoir confié mes soupçons à mon pédiatre, c'est : tout va bien dans votre couple ?», se souvient-il, encore décontenancé.

Psychiatre et chef de clinique à l'hôpital Debré où il a une consultation sur l'autisme, le Dr Baudoin Forgeot d'Arc convient que «beaucoup de professionnels de l'enfance ont tendance à mettre ça sur le compte des parents et du rapport psychologique et affectif qu'ils entretiennent avec leur enfant ou leur conjoint». À la décharge du corps médical, cet expert reconnu souligne que «les diagnostics sont parfois très difficiles à poser compte tenu de la nature complexe de ces troubles et de leur évolution dans le temps ». En outre, «si les non-spécialistes méconnaissent la prévalence de la maladie, comme l'indique le sondage, c'est aussi parce que ses chiffres n'ont cessé d'évoluer en 20 ans, passant de 1 cas sur 20 000 à près d'un cas sur 100», précise-t-il.

L'espoir des familles et des associations continue de résider dans le plan autisme 2008-2012 lancé par Roselyne Bachelot et Valérie Létard. «Sincèrement, il est la base d'un développement pour dépasser tous nos retards, conclut confiant le président de Vaincre l'autisme qui, à une semaine de la journée mondiale dédiée à la maladie lance une campagne de sensibilisation.


 

 

Le «packing» encore pratiqué



Thomas a 18 ans. Son autisme a été diagnostiqué il y a quatre ans. Pendant deux ans, à l'insu de ses parents, dans un hôpital de Bordeaux, il a subi des séances de «packing», une technique très ancienne réhabilitée dans les années 1970 qui consiste à emmailloter l'enfant dénudé dans des linges glacés et très serrés. «Il nous dit aujourd'hui qu'il a souffert non seulement parce qu'on voulait emprisonner son esprit mais aussi parce qu'il nous pensait complices des médecins », raconte encore sous le choc Catherine, sa maman. Répandue en France, sans toutefois s'appuyer sur des chiffres officiels, la pratique serait utilisée dans quelque 300 hôpitaux de l'Hexagone, selon M'Hammed Sajidi, président de Vaincre l'Autisme - Mouvement Léa pour Samy qui a demandé une enquête parlementaire sur le sujet. Très décriée, cette «méthode barbare, sans validation scientifique et sans évaluation de ses risques ou bénéfices», selon nombre de professionnels et d'associations, n'a pourtant pas justifié d'interdiction dans le dernier avis du Haut Conseil de la santé publique publié en février.

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01/03/2010

Après le diagnostic, il faut de l'aide!

1. Premiers sentiments

index.jpgLorsqu'un père ou une mère apprend que son enfant souffrirait d'autisme, il lui arrive encore souvent de sombrer dans le désarroi et l'inquiétude. Lorsque le malheur vient bousculer sa propre existence, il se voit confronté à une réalité qu'il ne s'était jamais imaginé aussi proche. Il est assailli par des questions : vais-je pouvoir accepter mon enfant, non pas comme je l'avais désiré, ou comme je me l'étais imaginé, mais comme il est, lui, avec sa façon d'être ? Que va-t-il devenir plus tard ? Peut-on le guérir, le rendre normal ? Peut-on l'aider ? Comment s'y prendre ?

Il est des parents qui, de désarroi glissent vers un sentiment de révolte ; sentiment combien funeste lorsqu'ils s'en prennent à l'enfant en le rudoyant. Or combien plus encore qu'un enfant normal, cet enfant qui peine à vivre n'a-t-il pas besoin d'affection et de signes d'amour et de compréhension de la part de ses parents.

Parmi les parents qui nous ont consulté, tous ne sont pas forcément pris par le même désarroi. Certains parents éprouvent un sentiment de soulagement : l'incertitude persistante de jadis a fait la place à une connaissance exacte d'un fait. Toutefois, les mêmes questions se posent pour l'avenir de l'enfant, et pour l'avenir de leur propre existence de parents.

2. Prudence

Il peut arriver qu'un diagnostic d'autisme aurait été clairement établi par un médecin, alors que l'enfant est encore en très bas âge. Ici nous mettons les parents en garde pour éviter toute conclusion trop hâtive. S'il s'agit d'un enfant handicapé gravement marqué par l'autisme, le diagnostic correct est possible dès le très jeune âge, de 18 ou 24 mois. Toutefois si l'enfant n'est atteint que moyennement ou légèrement, il est conseillé de refaire une ou plusieurs évaluations quelques années plus tard, entre 3 et 5 ans, et ensuite même plus tard encore, afin de vérifier si la conclusion antérieure se confirme.

Nous avons connu certains cas, plutôt exceptionnels, pour lesquels un diagnostic précoce d'autisme était infirmé par une évaluation à un âge plus avancé. Dans ces cas, on ne parle pas de guérison, mais d'une erreur dans le diagnostic antérieur.

Dans les cas pour lesquels la présence d'autisme n'est pas évidente et certaine, les parents se doivent de garder le courage de rester dans l'incertitude durant le temps qu'il faut. Toutefois cela n'empêche qu'une prise en charge adaptée se justifie dès l'alerte précoce, même s'il s'agit d'un trouble apparenté à l'autisme, qui se révélerait par la suite, ou d'un autre trouble, comme l'arriération mentale. L'acquis d'une prise en charge particulière ne sera jamais pour autant perdu, bien au contraire.

3. Solidarité

Un médecin compétent en la matière a établi, à bon escient, un diagnostic d'autisme. Certains parents n'en sortent pas et traînent leur existence dans le découragement ; d'autres décident de construire une vie qui vaut la peine d'être vécue. Mais dans les deux situations, une multitude de questions surgissent devant eux.

image4531271.jpgDans bien de cas, il peut être fort utile de consulter d'autres parents. Souvent, c'est cela la clé qui ouvre les portes. Une première approche : ne pas se sentir seul ; savoir que d'autres sont passés par le même chemin ; savoir que d'autres ont pu redécouvrir une sérénité, une paix, au-delà des difficultés.

Les parents membres d'Inforautisme sont à la disposition de ceux qui cherchent, ou qui tâtonnent dans l'obscurité en quête de réponses à leurs questions. Nous avons rencontré de nombreux parents, désemparés en arrivant chez nous, et pleins de courage en repartant.

4. Information

Il est nécessaire pour tous les parents qui ont découvert que leur enfant souffre d'autisme, d'apprendre ce qu'est l'autisme et ce qu'il n'est pas ; ensuite, comment s'y prendre avec son enfant, et quels sont les écueils à éviter. Ici aussi, Inforautisme peut aider à progresser dans cette connaissance, par des conseils ou des échanges, ou en indiquant des ouvrages à consulter. Notons en passant que tous les ouvrages sur l'autisme ne sont pas nécessairement à recommander ; et certains autres sites d'Internet diffusent parfois de la désinformation (c'est-à-dire, des erreurs). Ceci est une mise en garde et doit inciter à la prudence.

Nous devons évoquer un problème qui n'est pas exceptionnel du tout. Nous avons connu des cas de parents qui ont reçu un diagnostic d'autisme pour leur enfant, sans plus ; aucun commentaire, aucune analyse supplémentaire ne leur avait été fournie. Or, comme décrit dans un autre chapitre, il faut savoir que les personnes souffrant d'autisme ne forment pas une population homogène ; tous les autistes ne sont pas égaux, ni dans le degré de handicap, ni dans la configuration des différentes formes de déficiences qui constituent le handicap. C'est que d'une part certains autistes sont plus lourdement atteints que d'autres, et que d'autre part les capacités de penser et d'agir peuvent être diverses d'un autiste à l'autre. Il sera donc nécessaire de procéder à une évalutaion des capacités et des incapacités de l'enfant, afin d'organiser la formation et la scolarité de façon adaptée. Il existe pour cela des centres capables d'effectuer l'évaluation nécessaire.

5. Prise en charge

Au vu des capacités spécifiques et du degré de handicap, les parents partent à la recherche de structures et d'écoles adaptées à la formation ; éventuellement, la recherche d'un hébergement.

Si le handicap est plus grave, on orientera l'enfant vers l'enseignement spécial, comme évoqué dans un autre chapitre. Dans certains cas plutôt exceptionnels, une école ordinaire pourra convenir, moyennant une aide intensive le soir. Cette aide se fait soit par les parents eux-mêmes, soit par une personne proche, capable d'assurer le rôle de répétiteur.

Petit à petit les parents se rendront compte du fait que personne ne pourra les aider entièrement, à 100 %. Une aide, une institution, une école, un éducateur ne remplace pas les parents ni la famille. Nous avons rencontré à Inforautisme de nombreux parents qui se créent l'illusion que la société, les écoles, les institutions feront tout à leur place. Or toute aide de l'extérieur est complémentaire à la famille et aux parents, mais ne les remplace jamais.

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L'enfant dont les parents ont découvert le diagnostic d'autisme, pourrait être avancé en âge, voire être adulte. Cela peut arriver pour le handicapé moyen à léger. La scolarisation ne viendra donc plus en ligne de compte. Les parents se mettront à la recherche d'un employeur qui veut bien engager un travailleur moins rentable que la moyenne. Il existe aussi des ateliers de travail adapté (anciennement dénommés « ateliers protégés »). Dans ces ateliers, le travailleur handicapé peut se rendre utile et percevoir une rémunération. Il échappe ainsi au danger de devoir passer sa vie dans l'oisiveté.

Une information importante à recquérir lorsque des parents sont mis devant le fait d'un enfant autiste, est celle du statut social. Certains médecins et pédagogues oublient d'en aviser les parents. Il faut savoir que les parents d'enfants autistes ont des droits sociaux : allocations, exemptions fiscales. Les aspects sociaux et juridiques font l'objet d'un chapitre particulier ; nous nous limitons donc ici à les évoquer sans plus d'amples détails.

. En parler à la personne autiste

Plusieurs parents nous ont posé la question, combien délicate, à savoir si l'enfant doit être averti de son handicap. Comment lui en parler sans risquer de causer un découragement ?

Que cela soit bien clair pour les parents : la réponse est affirmative ; l'enfant doit savoir qu'il est atteint par un handicap, il doit savoir qu'il s'agit d'autisme, comprendre si possible ce que cela signifie et ce que cela a comme conséquences dans sa vie. On ne laisse jamais un enfant dans l'ignorance de ce qui touche à l'essentiel de son existence (tout comme pour l'enfant orphelin recueilli par adoption). Il y a un âge propice à chaque partie de l'information ; l'information se fait graduellement, selon la capacité de l'enfant à pouvoir comprendre, et selon l'avancement de l'âge. Si l'enfant apprend son état à l'insu des parents, il s'en suit une altération grave de la confiance entre parents et enfant.

L'information est donc graduelle, pas à pas, avec tact et doigté.

L'enfant gravement handicapé se verra autre de par lui-même ; on l'aidera à se découvrir autre.

L'autiste de plus haut niveau d'intelligence comprendra davantage les rouages les plus complexes de son handicap ; on peut évaluer qu'avant ses quinze ans il doit connaître son autisme. Ensuite on affine les détails jusqu'à l'âge adulte, selon que les occasions se présentent.

7. Conclusion

Le parcours que nous avons décrit peut durer des mois, voire des années. C'est un parcours qui en vaut la peine.

autisme1.jpgNous avons connu des parents, découragés au départ, qui on buché sur cette route avec d'autant plus de ténacité que les problèmes nouveaux surgissaient devant eux. Ils ont senti grandir en eux un amour et une affection profonde envers leur enfant autiste. Ils puisaient en eux un capital énorme et insoupçonné de courage pour affronter les difficultés : l'incompréhension de certains éducateurs, le mépris combien pénible de la part de membres de leur famille ou d'amis, les critiques et les reproches à leur égard de la part de leurs proches. Tout cela existe, hélas ; mais on parvient aussi à découvrir des vrais amis, des mains tendues pour aider, de regards de confiance, des oreilles attentives, et des coeurs compréhensifs.

 

 

 

 

 

 

 

 

Source: http://www.inforautisme.com/04que/post_diagnostic_1.htm#c...

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25/11/2009

Des signes d'alerte au diagnostic

Signes précoces d’alerte

 

Des études récentes ont suggéré que les signaux d’alerte auxquels devraient être sensibles les parents et les médecins incluent : un contact visuel pauvre ; peu de réponses par le sourire ; un babillage réduit ; une réceptivité sociale réduite et des difficultés en matière de développement du langage, du jeu et de l’initiation ou du maintien des interactions sociales.

 

Les experts recommandent également de considérer n’importe lequel des signes suivants comme des indicateurs indiscutables de la nécessité d’une évaluation du développement général :

 

• Absence de babillage, de pointage ou de l’utilisation de gestes à 12 mois,

• Absence d’utilisation de mots isolés à 18 mois,

• Absence de phrases de 2 mots à 24 mois,

• Toute perte de langage ou de compétences sociales quel que soit l’âge.

 

Cependant, il est important de savoir qu’il n’existe pas de symptôme qui, pris isolément, suffise à diagnostiquer l’autisme et que l’absence de l’une ou l’autre  des caractéristiques mentionnées ci-dessus n’écarte pas ce diagnostic.

 

En d’autres termes, la diversité clinique est grande mais toutes les personnes atteintes de TSA partageront la constellation des symptômes principaux observés dans les domaines du comportement et de la communication sociale.

 

Chaque personne sur laquelle pèse une suspicion de trouble du spectre autistique est en droit de bénéficier d’une évaluation clinique et médicale exhaustive. L’évaluation est extrêmement importante pour poser un diagnostic précis, identifier les besoins individuels et assurer qu’une intervention

sera mise en place pour répondre à ces besoins.

 

L’évaluation du développement général devrait intégrer :

 

• un historique détaillé de tous les signes à l’origine de l’inquiétude des parents ;

• un historique du développement (incluant un historique ante- et pré-natal

et tous les antécédents familiaux pertinents) ;

• un examen physique et développemental (c’est-à-dire, une évaluation du développement physique, cognitif et langagier ; une exploration des autres troubles génétiques possibles tels le syndrome de l’X fragile ou la sclérose tubéreuse) ;

• une évaluation de la situation familiale et des besoins sociaux.

 

Si l’évaluation du développement général indique qu’un examen spécifique aux TSA est nécessaire, d’autres outils de dépistage peuvent être utilisés. Il n’y a pas de preuve solide permettant de recommander l’un ou l’autre instrument spécifique.

 

Néanmoins, le « Social Communication Questionnaire » corrèle bien avec des évaluations plus détaillées de l’autisme. D’autres outils fréquemment utilisés sont le « M-Chat », le « Childhood Asperger Syndrome Test » (CAST) et le « Early Screening of Autistic Traits Questionnaire » (ESAT).

 

Procédure d’évaluation

 

Dès la suspicion de TSA, l’enfant devrait bénéficier d’une évaluation multidisciplinaire réalisée par une équipe dont tous les membres auraient reçu une formation en matière de TSA et dont au moins un membre serait formé à l’utilisation d’échelles standardisées pour l’évaluation et le diagnostic des TSA. L’équipe pluridisciplinaire devrait pouvoir disposer de la contribution de psychologues, éducateurs, orthophonistes, pédiatres et/ou pédopsychiatres, ergothérapeutes, kinésithérapeutes ainsi que du soutien des services sociaux.

 

Pour réaliser l’évaluation, la personne devrait dans l’idéal être observée dans des situations tant structurées que non-structurées et dans des environnements différents, (c’est-à-dire, centre de diagnostic, domicile, crèche ou école, hôpital de jour, structure de soins ambulatoires, établissement spécialisé, etc.). Si l’observation directe sur site n’est pas possible, des enregistrements vidéo peuvent être utilisés.

 

L’évaluation, en elle-même, devrait intégrer :

 

1) Une évaluation standardisée et spécifique de l’autisme

Parmi les outils d’évaluation disponibles, bien reconnus et validés, figurent l’« Autism Diagnostic Observation Schedule » (ADOS) ; l’« Autism Diagnostic Interview – Revised » (ADI-R) ; le « Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders » (DISCO) et le « Développemental, Dimensional and Diagnostic Interview » (3di). D’autres outils incluent l’« Evaluation des Comportements Autistiques » (ECA) et le « Childhood Autism Rating Scale » (CARS).

 

Il est manifeste que les services n’auront pas tous accès à l’ensemble de ces outils spécialisés. Le coût et le temps requis pour compléter de telles évaluations peuvent être inabordables ou impossibles pour certains services par ailleurs surchargés. Cependant, il est important que toute équipe compte au moins un membre formé à l’utilisation de tels outils pour permettre que l’évaluation diagnostique couvre les domaines principaux des TSA (la communication, les comportements sociaux et répétitifs ou stéréotypés) et que les entretiens soient menés de la façon la plus systématique et structurée que possible.

 

2) Une évaluation cognitive

Plusieurs tests différents sont disponibles selon l’âge de l’enfant et le niveau de ses capacités. Les meilleures évaluations standardisées comprennent les tests de Wechsler (WPPSI, WISC, WAIS et WASI) qui couvrent des tranches d’âges de 3 ans à plus de 60 ans. Pour les enfants plus jeunes, le « Mullen Scales of Early Learning » ou les « Echelles de Bayley » peuvent s’avérer utiles.

 

Si un examen direct est impossible, quelle qu’en soit la raison, les « Vineland Adaptative Behavior Scales » peuvent fournir, grâce à un questionnaire auquel répondent les parents, des informations détaillées sur la communication, les compétences sociales et l’adaptation de la personne.

 

3) Une évaluation du langage

Là aussi, de nombreux tests différents existent et le choix dépendra de l’âge et des capacités de la personne avec autisme. Cependant, nombre de ces tests de langage n’ont qu’un champ d’évaluation restreint. Dès lors, il est important d’y intégrer des évaluations de la compréhension, de l’expression et de l’usage pragmatique du langage afin d’obtenir une évaluation complète des compétences communicatives de la personne. Les évaluations des capacités de jeu peuvent également fournir des informations de qualité sur le « langage intérieur » de l’enfant ou ses capacités d’imagination.

 

4) Une évaluation physique et médicale

Chaque enfant devrait être soumis à un examen médical exhaustif. Celui-ci devrait inclure une évaluation de l’acuité visuelle et auditive ; la taille, le poids et le périmètre crânien. Des informations sur l’alimentation, le sommeil, l’existence de problèmes intestinaux et de la miction ainsi que sur une possible épilepsie devraient être collectées. Un examen neurologique complet devrait être réalisé en cas de signes de régression, de crises, de lésions de la peau ou de difficultés visuelles, auditives ou d’apprentissage significatives. Une évaluation neurologique détaillée n’est pas recommandée en complément systématique de l’évaluation diagnostique.

 

Néanmoins, si un trouble neurologique est clairement apparent, les testsadditionnels pourraient comprendre un examen génétique (syndrome de l’X fragile, syndrome de Rett, etc.), un dépistage du plomb (en cas de pica), un électroencéphalogramme en cas de suspicion d’épilepsie. Certaines investigations ne sont justifiées qu’en cas d’indications spécifiques. Ainsi, les techniques de neuroimagerie (imagerie par résonnance magnétique, tomographie informatisée, etc.) s’avèrent inutiles à moins d’indications neurologiques spécifiques telles qu’un possible diagnostic de sclérose tubéreuse. L’examen systématique du tractus gastro-intestinal, des concentrations en vitamines ou d’autres fonctions métaboliques n’est pas conseillé sauf en cas d’indications spécifiques d’anomalies dans ces domaines.

 

5) Une évaluation du comportement et de la santé mentale

L’évaluation devrait couvrir les symptômes comportementaux et psychiatriques (par exemple, anxiété, troubles de l’humeur, troubles de déficit de l’attention/hyperactivité, impulsivité, trouble des conduites et des comportements, troubles obsessionnels compulsifs, tics, etc.) particulièrement chez les enfants en âge scolaire. Mener une analyse fonctionnelle des causes sous-jacentes aux problèmes comportementaux peut également s’avérer utile en aidant à établir pourquoi, quand et où les difficultés sont apparues et en suggérant des approches alternatives qui aideront la personne avec TSA à faire face aux défis liés à son environnement.

 

6) Fonctionnement familial

L’évaluation des besoins et des points forts des membres de la famille est une partie importante du processus, essentielle à l’élaboration de stratégies d’intervention appropriées et réussies.

 

En résumé, le diagnostic de TSA ne devrait être posé que sur la base d’une évaluation clinique approfondie, réalisée par des professionnels formés dans le domaine de l’autisme et issus de disciplines diverses (médecine, psychologie, éducation spécialisée, travail social etc.)

 

L’objectif de l’évaluation ne se limite pas à établir avec le maximum de certitude si une personne répond, ou non, aux critères définis pour les TSA, mais est de garantir que ce processus mène à une intervention et à des programmes éducatifs appropriés aux besoins de l’enfant et de sa famille.

 

Source: http://proaidautisme.org/articles/Doc%20Autisme.fr2%20-%2...

 

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27/09/2009

Le dépistage, l’évaluation et diagnostic

ENFIN...  A GENEVE GRACE A UNE COLLABORATION INTELLIGENTE ET EFFICIENTE ENTRE L'ETAT ET NOTRE ASSOCIATION UN CENTRE DE DIAGNOSTIC EN AUTISME ET SYNDROME ASSOCIES VA VOIR LE JOUR.

IL SERA FONCTIONNEL DES LE 1ER OCTOBRE ET LES FAMILLES POURRONT S'Y RENDRE DES LE 1ER NOVEMBRE. UNE INAUGURATION EST PREVUE POUR LA FIN DE NOVEMBRE (J'AURAIS L'OCCASION DE REVENIR SU CE GRAND EVENEMENT!)

LE CENTRE AURA SON SIEGE AU SMP (SERVICE MEDICO-PEDAGOGIQUE SOUS LA DIRECTION DU PROF. STEPHAN ELIEZ) ET SERA DIRIGE PAR UNE GRANDE SPECIALISTE EN AUTISME QUE NOUS AVONS LA CHANCE D'AVOIR A GENEVE: MME HILARY WOOD!

JE REMERCIE TOUTES LES PERSONNES QUE CE SOIT AU NIVEAU DE L'ETAT OU AU NIVEAU DE NOTRE ASSOCIATION QUI ONT RENDU CE REVE POSSIBLE. LE CENTRE ENTIEREMENT FINANCE POUR LES DEUX PREMIERES ANNEES PAR NOTRE ASSOCIATION SERA PERENNISE PAR LA SUITE SI ON EN DEMONTRE L'UTILITE. JE N'AI AUCUN DOUTE EN MATIERE SI JE ME REFERE A LA LISTE D'ATTENTE QUI EST DEJA DANS MA MESSAGERIE...

ALORS BON VENT A NOTRE CENTRE, MILLE BONNES PENSEES A NOTRE SUPER DIRECTRICE ET A SON SERVICE  ET RENDEZ-VOUS A L'INAUGURATION :-) !

MJA

 

 POURQUOI UN DIAGNOSTIC PRECOCE ?

 
 
 
 
 
   

Les parents, les proches et les autres personnes qui prennent soin d’un enfant atteint d’un trouble envahissant du développement (TED) sont souvent les premiers à remarquer un retard dans son développement. Ils notent parfois des différences dans sa capacité de parler, d’établir un contact visuel, de jouer avec les autres enfants ou d’avoir des interactions sociales. Certains autistes de haut niveau peuvent échapper au dépistage pendant des années. Le diagnostic survient parfois lors d’une difficulté dans le parcours scolaire ou lors d’une crise où des professionnels peuvent reconnaître le trouble. Il arrive toutefois que l’autisme passe inaperçu lorsque la personne atteinte présente d’autres handicaps.

Pour établir un diagnostic de TED, il ne suffit pas de constater la présence d’un facteur ou symptôme. Il faut observer la présence de divers facteurs, par exemple : des comportements précis, des retards dans le développement de la communication, des anomalies du développement. En Amérique du Nord, l’outil de dépistage habituel est le Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV, 4e édition) que publie l’Association américaine de psychiatrie. En Europe et ailleurs dans le monde, on utilise généralement la Classification internationale des maladies (CIM-10).

Il existe d’autres outils pour diagnostiquer les divers TED, notamment :

  • des instruments d’observation tels que l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G);
  • la Childhood Autism Rating Scale (CARS);
  • l’Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R).

Parmi certaines des caractéristiques courantes qui servent à établir un diagnostic, mentionnons :

  • l’absence de jeux imaginatifs et sociaux;
  • la difficulté à se faire des amis de son groupe d’âge;
  • l’incapacité à amorcer ou à soutenir une conversation;
  • l’usage stéréotypé, répétitif ou inhabituel du langage;
  • des intérêts restreints et/ou trop intenses;
  • une dépendance excessive par rapport à des routines ou à des rituels particuliers;
  • une fascination pour certains objets.

Un dépistage et un diagnostic précoces permettent un traitement plus rapide, donc plus efficace. Les pédiatres et les médecins de famille sont les premiers professionnels à voir périodiquement les bébés et les tout-petits. Ils peuvent se servir d’outils de dépistage comme le Checklist for Autism in Toddlers (CHAT). Le plus tôt une équipe spécialisée pourra confirmer leur diagnostic, le plus tôt le traitement nécessaire et efficace pourra être amorcé.

Un diagnostic professionnel est nécessaire. Il devrait reposer sur:
  • l’observation de comportements et d’habiletés spécifiques qu’effectue une équipe multidisciplinaire expérimentée de médecins et de professionnels ayant une connaissance poussée de l’autisme (p. ex. neurologue, pédiatre, psychiatre, psychologue, orthophoniste et ergothérapeute);
  • une consultation avec les parents et les dispensateurs de soins.

Comment se fait le diagnostic d’un TED particulier chez un enfant ?

La gravité et les symptômes de l’autisme sont très variables. Avec un dépistage précoce et un diagnostic précis, les personnes atteintes ont de bien meilleures chances d’obtenir le soutien éducatif approprié ainsi que tous les traitements et toutes les interventions nécessaires.

Le trouble autistique
Les enfants atteints d’autisme peuvent sembler se développer tout à fait normalement jusqu’à 18 ou 24 mois. Ils reçoivent souvent un diagnostic d’autisme avant l’âge de 2 ans. L’évaluation repose sur les observations des parents et sur une observation professionnelle des comportements de l’enfant dans divers contextes. En plus des outils de diagnostic déjà mentionnés, on utilise différents tests pour mesurer les capacités intellectuelles, les aptitudes verbales et les comportements d’adaptation. Au besoin, l’on évalue les comportements inhabituels et l’on fait des tests pour déceler des problèmes médicaux tels que les crises d’épilepsie. Selon la gravité et la gamme de ses symptômes, l’enfant sera classé parmi les autistes « de haut niveau », les enfants ayant un grave retard du développement ou une autre catégorie sur l’échelle du spectre autistique.

Certains signes souvent méconnus d’un TED :

  • Un mauvais diagnostic ou l’absence de diagnostic peut retarder de beaucoup le moment où l’enfant pourra avoir accès aux traitements nécessaires pour répondre à ses besoins complexes.

  • Malheureusement, les parents reçoivent souvent des informations erronées. Par exemple, on dit que leur enfant atteint de troubles autistiques est un peu lent à développer certaines aptitudes. On affirme parfois qu’il présente un trouble du comportement, des difficultés d’apprentissage ou un trouble de l’audition ou encore qu’il est tout simplement un peu excentrique.

Le syndrome d’Asperger
Certains enfants ont des comportements autistiques, mais ne présentent pas de retard particulier du langage. Souvent, on dépiste le syndrome d’Asperger (SA) quand l’enfant fréquente déjà l’école. Parfois, le diagnostic n’est établi qu’à l’adolescence ou même à l’âge adulte. Dans les milieux cliniques, il y a un débat à savoir si le syndrome d’Asperger et l’autisme « de haut niveau » sont des troubles vraiment distincts. Il y a encore moins de consensus par rapport aux meilleurs outils pour évaluer le SA.

En général, on évalue les capacités cognitives, motrices et de communication de la personne que l’on soupçonne d’être atteinte. On étudie avec attention son histoire et sa capacité globale de fonctionner de manière autonome. On vérifie aussi la présence de troubles apparentés et de troubles aux symptômes similaires – notamment le syndrome de Gilles de la Tourette, le trouble obsessif-compulsif, la schizophrénie, la dépression, le trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention (THADA) – et d’autres difficultés d’apprentissage.

Le trouble envahissant du développement non spécifié

Selon le DSM-IV, le diagnostic de TED non spécifié est établi lorsque l’état de la personne atteinte ne répond pas aux critères stricts du trouble autistique et du syndrome d’Asperger. Cette personne aura quand même des difficultés de relation sociale, des troubles de la communication et des comportements répétitifs. En général, elle a aussi un certain retard de développement du langage.

 SOURCE: http://www.autismsocietycanada.ca/understanding_autism/sc...

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17/09/2009

La prise en charge précoce

 

Tout le monde le reconnaît aujourd'hui, la prise en charge précoce, selon une approche ciblée et adaptée aux besoins de l'enfant (enseignement structuré), permet une évolution favorable, quel que soit le niveau d'atteinte.

A Genève, nous avons les infrastructures pour accueillir nos enfants, même si des places en institution manquent encore, mais la prise en charge n'est pas SPECIFIQUE.  Le problème est là! Lorsque le choix peut se porter sur la scolarisation de nos enfants, PERSONNE n'est formé pour le faire et les instituteurs/institutrices ni informés, ni sensibilisés à cette problématqiue pourtant très diffuse: 1 enfant sur 166 naît dans le cadre des TED!

Comment ferons-nous lorsque la loi du 14 novembre 2008 sur l'intégration des enfants à besoins spéciaux sera effective ?

 

En attendant que l'Etat se mobilise et offre le BABA d'une prise en charge correcte aujourd'hui unanimement reconnue, les parents sont CONTRAINTS d'employer le système D, entendez offrir -par des moyens conséquents - un enseignement adapté en privé pour répondre aux besoins élémentaires de leur enfant. Et pour les parents qui n'ont pas les moyens ? Ou qui ne savent pas comment et quoi faire ?

Les parents aujourd'hui, à Genève, sont les victimes de l'Etat (et le mot n'est pas trop fort), qui joue (pour combien de temps encore?) les indifférents.  Je rappelle à l'Etat en question et aux Départements concernés qu'une écoute bienveillante est de mise, certes, mais ce qui est encore plus de mise c'est une action concrète et d'envergure. Faut-il encore 1/ prendre VRAIMENT conscience de l'ampleur du problème 2/ vouloir agir 3/ se donner les moyens d'agir.

Simple à dire ? Au fond, pas si compliqué à faire. La création d'un groupe de travail "autisme" serait le premier pas concret vers des solutions qui existent. On attend encore...

 

 

 

 

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25/06/2009

Quels sont les outils d’anamnèse et de diagnostic dans le monde de l’autisme ?

 

Il y a l’ASQ : Autisme Screening Questionnaire (il en existe une version française). C’est un questionnaire d’anamnèse développementale, médicale et scolaire qui -s’il ne peut aboutir à poser un diagnostic- permet toutefois d’obtenir une information actuelle et rétrospective sur les signes pertinents de l’autisme.

 

A partir de l’ensemble des cette information, une décision d’évaluer ou non est ensuite prise selon un « best estimate procedure » par l’équipe de la clinque spécialisée.

 

 

Pour poser un diagnostic, on se base sur les critères recensés dans le DSM-IV qui nous fournit pour l’autisme une liste de 12 critères ou familles de critères. Cependant, pour chacun de ces 12 signes, il ne nous indique pas ni le seuil de gravité, ni le seuil de typicité à partir duquel le signe est considéré comme présent. Il ne nous indique pas non plus la situation dans laquelle on doit chercher ce signe (par exemple, ds le milieu naturel vs en condition semi-expérimentale). Enfin, il ne donne aucune indication sur d’éventuelles différences de seuil critique pour chaque signe selon les deux importantes sources de variation du tableau autistique : l’âge chronologique et l’âge développemental. Par là il laisse une très grande liberté au clinicien, liberté qui se traduit par de constantes divergences diagnostiques…

 

D’où la nécessité de recourir à de vrais outils de diagnostics comme l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic) et l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised).

 

L’ADI-R s’applique aux personnes verbales et non verbales, sous condition d’utiliser des scores de seuil différents dans l’aire « communication » selon le cas. L’ADOS-G existe sous 4 modules, dont les modules 3 et 4 sont applicables aux TEDSDI (autistes sans déficience intellectuelle).

 

Ces outils augmentent de façon considérable le niveau de standardisation du diagnostic. L’esprit de ces outils est résolument comportemental (on décrit ce que l’on voit et seulement ce que l’on voit), local (chaque signe est décrit pour lui-même, indépendamment de son contexte historique et des autres signes) et objectivant (le signe eut faire l’objet d’une description transparente et d’un accord entre famille et clinicien).

 

En cela l’ADI-R et l’ADOS prennent de front toute la tradition psychiatrique francophone, qui est intentionnelle (on s’intéresse à la façon dont le sujet et sa famille se positionnent à l’égard d’un comportement plus qu’au comportement lui-même), globalisante (on croit qu’un signe est expliqué, ou au moins modulé, par son contexte historique et familial) et subjectivante (on pense qu’un signe ne peut être saisi indépendamment de sa description par le sujet ou le clinicien).

 

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09/03/2009

Poser un diagnostic


Poser un diagnostic de TED ou d'autisme le plus tôt possible est plus que nécessaire. Avec  les outils de diagnostic à disposition des professionnels, il est possible de le faire avant l'âge de 3 ans.

Pourquoi à Genève doit-on attendre que nos enfants aient 7, 8 parfois plus pour avoir un diagnostic alors que partout ailleurs cela est fait avant l'âge de 3 ans et avec un marge d'erreur très faible ? Pourquoi?


Poser un diagnostic permet automatiquement de se poser la question de la prise en charge. C'est peut-être à ce niveau que le bas blesse. A GE, il n'y a quasi aucune alternative à l'approche psychodynamique considérée comme largement insuffisante pour la prise en charge des enfants avec autisme.... mais est-ce une raison pour ne pas annoncer un diagnostic si celui-ci a été identifié?

Si c'était le cas (et c'est le cas) ce serait MENTIR aux parents. Ne pas poser un diagnostic ne leur consent pas de choisir ce qu'ils souhaiteraient comme approche psycho-pédagogique pour leur enfant.

Qui a dit que les parents ne souhaiteraient pas inscrire leur enfant dans les écoles spécialisées en autisme du canton voisin? En attendant que les autorités cantonales genevoises créent ENFIN une alternative au niveau de la prise en charge... Qui ? Personne n'a le droit de se substituer à l'autorité parentale, personne, pas même les personnes qui se pensent les mieux pensantes d'un système quel qu'il soit...


Je n'arrive toujours pas à m'expliquer en dehors du fait de dire aux parents qu'il n'y a pas d'alternative au niveau de la prise en charge ce qui empêcherait les professionnels d'annoncer un diagnostic, aussi "difficile" soit-il et il l'est (mais cela est une autre question...).

Je ne pense pas que les pédopsychiatres du canton de Genève soient plus incompétents que leurs voisins pour ne citer qu'eux... Je n'ose le croire !


Bien que entre le mensonge et l'incompétence en tant que maman je préférerai peut-être la deuxième... parce que, croyez-moi, il n'y a pas de blessure plus grande que l'Etat puisse affliger à une famille que de ne pas dire la vérité... parce que lorsque l'on apprend la vérité, par d'autres biais, on se dit inévitablement: "j'aurais pù offrir à mon enfant, à 60 km de distance, une prise en charge plus adaptée à son handicap..." . C'est une blessure qui ne se cicatrice pas. Croyez-moi.


Ainsi, ma première intiative en tant que Présidente de l'association a été d'entrer en contact avec les autorités les plus disponibles à faire changer cet état des choses; en l'occurrence le SMP a été réceptif , pour 1/ créer une école spécialisée en autisme; 2/ mettre en place un centre de diagnostic qui va être inauguré incessamment sous peu.


Annoncer un diagnostic relève d'un obligation morale, désormais aussi médicale. C'est du diagnostic que dépend la mise en place d'une prise en charge ciblée.

Or, nous le savons maintenant de manière sûre, seule une prise en charge correcte permet la meilleure évolution des enfants avec autisme... la prise en charge d'orientation psychodynamique en vigueur à GE est dénoncée comme largement insuffisante...il est temps d'offrir une alternative.

Ne pas le faire c'est soit continuer à mentir ce qui serait grave; soit continuer à être incompétent ce qui n'est pas mieux....mais là on peut se former...


Les parents demandent avant tout de l'honnêteté. Il me sembe incroyable de devoir, à GE, demander, en 2009, que l'on soit honnête avec les parents au sujet de la santé de LEUR PROPRE enfant et pourtant c'est à cette triste conclusion à laquelle j'arrive, si j'exclus l'incompétence....

Je vous laisse juge... Mais je pense qu'il y a un sens, vraiment, il y a un sens à mon combat.

 

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30/01/2009

Dépister et éduquer sont les mots-clés !

Un dépistage précoce d'enfants avec un trouble autistique est-il possible et raisonnable ?

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 1. Introduction

 

Il y a 60 ans Kanner (1) publia son article sur les "Troubles autistiques du contact affectif". Il décrivit chez ses jeunes patients l'incapacité d'établir des contacts sociaux et d'utiliser le langage normalement pour la communication, le besoin compulsif de tout maintenir en l'état, ainsi que leur fascination pour des objets. Le trouble doit être apparent avant l'âge de 2 ans. Sa description de l'autisme infantile reste valable dans ses grandes lignes jusqu'à ce jour.

Dans les tabelles de classification diagnostique actuelle (CIM-10, DSM-IV) le terme "d'incapacité" a été remplacé par "trouble". Cela reflète l'idée qu'à côté d'un noyau d'enfants qui paraissent presque totalement incapables de toute faculté de contact et de communication, existe un plus grand nombre d'enfants avec des troubles quantitatifs et qualitatifs de l'interaction sociale. La maladie exactement définie s'est mue en un spectre de troubles autistiques qui sont réunis sous le terme de troubles envahissants du développement (CIM-10, tabl.1) ou Pervasive Developmental Disorders PDD (DSM-IV).

Tab. 1:
F 84 Troubles envahissants du développement
F 84.0 Autisme infantile
F 84.1 Autisme atypique
F 84.2 Syndrome de Rett
F 84.3 Autre trouble désintégratif de l'enfance
F 84.4 Trouble hyperkinétique associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés
F 84.5 Syndrome d'Asperger
F 84.8 Autres troubles envahissants du développpement
F 84.9 Trouble envahissant du développement, sans précision

 

Durant des décennies un grand nombre d'études ont montré que l'autisme infantile précoce classique (appelé aussi l'autisme de Kanner) est présent chez 4-5/10'000 enfants. La fréquence des autres formes d'autisme a été estimée à peu près équivalente, ce qui donne un total d'environ 1/1'000. Les recherches de ces dernières années (2,3) fournissent des valeurs nettement plus élevées, c'est à dire 0,2 - 0,5% pour l'autisme infantile précoce et 0,4 - 0,5% pour les autres troubles autistiques, notamment le syndrome d'Asperger. La prévalence totale se situerait donc à 0,6 - 1%. Tous les troubles du spectre autistique sont beaucoup plus fréquents chez le garçon que chez la fille.

Il n'est pour l'instant pas clair, si ces nouveaux chiffres représentent une réelle augmentation de la morbidité ou s'il faut plutôt les attribuer à une attention accrue, à des méthodes de dépistage améliorées et à des critères diagnostics modifiés.

Alors que Kanner était parti originairement du principe d'une cause biologique du trouble autistique, dans les années 50 et 60 des modèles psycho-dynamiques figuraient au premier plan. Ainsi Bettelheim qualifiait les mères de ses enfants autistes de "refrigerator mothers" et voyait dans leur froideur affective l'origine de l'autisme infantile. Durant les 20 dernières années, un grand nombre de recherches ont confirmé le concept biologique original de Kanner. Des analyses familiales montrent que l'élément génétique joue un rôle important. Il ne s'agit cependant sûrement pas d'un trouble monogénique. En plus des facteurs génétiques, des troubles exogènes pré- ou postnataux du développement cérébral, p.ex. des neurotoxines ou des infections peuvent probablement provoquer des troubles autistiques.

 

2. A quel moment le diagnostic est-il généralement posé ?

Des études provenant d'Angleterre(4) ainsi que les résultats d'enquêtes suisses indiquent que le diagnostic d'autisme infantile n'est souvent posé qu'à l'âge de 5 -6 ans. Souvent les parents ont, à ce moment-là, déjà été en contact avec 5 à 8 professionnels. Des résultats suédois montrent qu'un dépistage plus précoce est possible. Lors d'une journée organisée en 1999 par le Centre de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent de Zurich en collaboration avec l'Association de parents d'enfants autistes, il est très clairement apparu que la question du dépistage précoce revêt une grande importance pour les parents concernés. Ceux-ci rapportent que le long laps de temps écoulé entre l'apparition des premiers symptômes et le diagnostic définitif a été très déstabilisant et lourd à supporter. Mais un dépistage précoce devrait aussi être recherché pour des raisons thérapeutiques. Beaucoup d'indices laissent supposer qu'une aide intensive précoce favorise les facultés de développement des enfants autistes. Les pédiatres jouent un rôle primordial dans ce contexte.

 

3.  Comment reconnaît-t-on les enfants autistes ?

 Chez les enfants avec un autisme infantile précoce classique on observe deux formes d'évolution. La majorité des enfants montre des particularités déjà durant la première année de vie, particularités qui se préciseront au courant de la deuxième année. Environ un tiers des enfants semble se développer tout à fait normalement jusqu'à l'âge de 12 à 18 mois, avant que n'intervienne un arrêt, voir même une perte des facultés de communication. Un développement normal durant plus que deux ans avec une apparition tardive des symptômes autistiques est très rare (trouble desintégratif de l'enfance). Des formes atypiques d'autisme et surtout du syndrome d'Asperger, où les troubles du comportement n'apparaissent clairement que plus tard, se découvrent occasionnellement même après la scolarisation.

Le développement de l'enfant pendant la première année de vie est étroitement lié au domaine de la perception et de l'interaction sociale. Ceux-ci sont génétiquement programmés et jouent un rôle important dans la régulation d'états d'excitation. Dans le domaine acoustique, le bébé montre une nette préférence pour la voix humaine, particulièrement pour celle de sa mère. Il reconnaît les sons de la langue maternelle et réagit aux modulations de la voix de sa maman ("motherese"). Avec l'amélioration de l'acuité visuelle, le bébé dirige son attention surtout sur la face et particulièrement sur les yeux de son vis-à-vis. Dans le domaine tactile-kinesthésique la régulation des états d'excitation par le bercement (sensibilité profonde) ou les caresses (sensibilité superficielle) joue un rôle central. Lorsqu'on demande à des parents d'enfants autistes ce qui les a frappés en premier, ils mentionnent des comportements liés à ces domaines, tels l'absence de réactions de l'enfant à la voix humaine et surtout à son nom, l'absence ou le caractère particulier du contact visuel, des réactions inhabituelles au contact physique.

Un diagnostic fiable de l'autisme infantile pendant la première année de vie n'est pourtant que rarement possible. Par ailleurs, un nombre non négligeable d'enfants autistes se développent de façon tout à fait normale durant la première année de vie. Pendant la deuxième année apparaissent des interactions sociales plus complexes qui deviendront les piliers d'un diagnostic sûr.

autism_everyday_02.jpgLa base de ce comportement est l'attention conjointe de l'enfant et d'une deuxième personne, généralement la mère, dirigée sur un objet (joint-attention). L'enfant suit p.ex. du regard le regard de sa maman ou montre un objet, non seulement parce qu'il le veut, mais parce qu'il veut attirer l'attention de sa maman sur l'objet. L'enfant commence aussi à observer le visage de son vis-à-vis et y cherche des informations, pour savoir s'il s'agit de "jeu ou sérieux" (regard référentiel). Ces comportements apparaissent chez l'enfant normal vers la fin de la première année et sont bien établis chez la majorité des enfants avec 15 mois environ. Dans les questionnaires de dépistage comme le CHAT (voir annexe) ces comportements sont spécifiquement recherchés à l'âge de 18 mois; ils peuvent aussi être observés pendant l'examen. S'ils sont absents, on suspectera très sérieusement un autisme. Une appréciation fiable est difficile lorsque, en raison d'un retard du développement généralisé, un enfant n'a atteint qu'un stade de développement de moins d'une année et que les comportements spécifiques ne peuvent pas encore être attendus.

Pendant la 2ème  année de vie, les enfants développent particulièrement le jeu. Ils observent et imitent avec précision, jouent des activités quotidiennes comme téléphoner, cuisiner ou conduire. Ils utilisent de plus en plus la parole pour communiquer. Ces comportements font défaut chez l'enfant autiste, mais aussi chez l'enfant avec un important retard du développement général.

A l'âge de 18-24 mois il devrait être possible pour le pédiatre, de dépister les enfants suspects d'être autistes et de les référer à un centre spécialisé pour investigation et évaluation. Mis à part le CHAT déjà mentionné, différents centres de conseil pour l'autisme en Suisse ont développé des questionnaires pour le dépistage précoce (adresses dans l'annexe). Les expériences faites jusqu'ici avec le CHAT (6) montrent une valeur prédictive très élevée, c'est-à-dire qu'en cas de dépistage positif, le diagnostic d'autisme sera très probable.

En même temps il est par contre aussi apparu que la sensibilité du CHAT est insuffisante, c'est-à-dire que trop de cas de troubles autistique ne sont pas dépistés . Il ne peut donc pas être appliqué comme unique méthode de dépistage à large échelle. Si par contre des parents signalent des troubles du comportement ou si certains items développementaux manquent, il peut être utilisé pour une première évaluation. Il est conseillé de répéter l'examen après un mois s'il s'avère positif.

Si les particularités persistent, l'enfant devrait être adressé à un spécialiste. Si le deuxième examen s'avère négatif, le pédiatre devrait réexaminer l'enfant à nouveau à l'âge de deux ans pour pouvoir se faire une image plus sûre de son développement. Chaque régression, en particulier chaque perte d'une capacité communicative déjà acquise, est très suspecte d'un trouble autistique et devrait être investiguée. Un dépistage à la recherche d'un trouble autistique devrait aussi être entrepris, lorsqu'un enfant de 16-18 mois n'utilise aucun mot. La majorité des enfants touchés sont des garçons. Les parents inquiets de l'absence de parole chez leur fils sont souvent consolés avec l'apparition plus tardive du langage parlé chez les garçons, et ainsi parfois un trouble autistique nous échappe.

Plusieurs études ont montré que le diagnostic de trouble autistique reste très stable. Il peut y avoir des changements de diagnostic à l'intérieur du spectre autistique, mais les enfants qui ont été diagnostiqués autistes à l'âge de 2-3 ans, montrent des années plus tard, dans presque tous les cas, toujours des traits typiquement autistiques (7).

 

4. Importance thérapeutique d'un diagnostic précoce

 

Mis à part le soulagement que le diagnostic précoce représente pour les parents, les recherches de ces dernières années nous montrent par de nombreux indices que le développement d'enfants autistes peut être favorablement influencé par une prise en charge intensive et précoce. Les données les plus précises nous viennent de l'approche comportementale qui se base sur les travaux du pionnier Ivan Lovaas de l'University of California à Los Angeles (8). Cette dernière décennie,  en plusieurs endroits USA ont été ouverts des centres thérapeutiques analogues . Les résultats de ce travail sont très encourageants et ont montré qu’un nombre considérable d'enfants autistes, peuvent être montrer de grands  progrès, voire même,dans le cas idéal, une intégration scolaire normale. En dehors de l'approche comportementale, s'appliquent aussi d'autres modèles thérapeutiques intensifs (Floor-Time, Option, Mifne).

Pour l'instant il n'existe en Suisse aucune offre comparable apportant une aide précoce intensive. Malgré cela, des familles avec un enfant autiste se sont mises à la recherche de telles possibilités thérapeutiques. L'information plus large par internet joue un rôle important. Ces familles sont soit parties à l'étranger, soit elles ont appliqué des programmes de traitement avec l'aide de spécialistes étrangers.

1000560.jpgDes efforts sont actuellement entrepris en Suisse pour améliorer l'offre pour les parents concernés. Nous avons pu soulager des parents en incluant des étudiants en psychologie dans nos programmes thérapeutiques. D'autre part nous avons la possibilité d'envoyer des professionnels pour un stage de formation prolongé dans un centre Lovaas aux Etats Unis. Ces personnes devraient ensuite être en mesure d'évaluer un enfant autiste, de mettre au point un programme d'aide individuel et d'accompagner son application.

 

5. Résumé

 

 Il est possible dans beaucoup de cas, de poser chez de jeunes enfants autistes un diagnostic fiable à l'âge de 3 ans. Le dépistage préalable par un médecin de premier recours, p.ex. un pédiatre, est d'une importance capitale. Il doit pour cela d'une part prendre au sérieux les soucis exprimés par les parents, d'autre part évaluer avec des checklists appropriées les aspects importants du développement social de l'enfant entre 18 et 24 mois. Un examen plus approfondi pourra être délégué à un centre spécialisé.

Le diagnostic précoce n'est pas seulement un soulagement pour les parents, mais permet aussi une aide ciblée aux enfants concernés, améliorant ainsi sensiblement leur potentiel de développement.

 

 

 

 

 

 

Ronnie Gundelfinger, Zurich

Adresse de l’auteur :
Dr Ronnie Gundelfinger
Zentrum für Kinder- und Jugendpsychiatrie
Universität Zürich
Neumünsterallee 3
8032 Zürich
e-mail : ronnie.gundelfinger@kjpdzh.ch

 

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